Nada

SÍNDROMES
Dominants:
Alport: El síndrome d’Alport (també anomenat Mal d’Alport) és una malaltia genètica inflamatòria, en la què una alteració en la síntesis del col•lagen afecta als ronyons, oïdesi ulls causant sordera y trastorns de la vista. Va ser inicialment identificada pel metge britnico Cecil A. Alport l’any 1927.
Es coneix que molts casos del síndrome d’Alport són causats per unamutació en el gen del col•lagen COL4A5. La principal senyal d'aquest síndrome, és l'hematúria microscòpica. Hi ha 2 mètodes per al diagnòstic clínic: seqüenciació i anàlisi de deleció / duplicació.

XFràgil¬: El síndrome de la X fràgil (SXF), també conegut com a síndrome de Martin-Bell, és un trastorn hereditari que ocasiona retard mental, podent ser moderat o greu.
Afecta tant a homes com adones, si bé hi ha diferències en les manifestacions i en la incidència d'aquest. En homes, la incidència és d'1 de cada 1.200, mentre que en dones és d'1 de cada 2.500. La causa genètica del síndromeés un tipus de mutació que suposa l'increment en la descendència del nombre de repeticions de tres bases de l'ADN. Trets i símptomes: caraallargada, front prominent, mentó pronunciat, grans orelles, retard mental, hiperactivitat, problemes d'atenció.
Aarskog-Scott: El síndrome d’Aarskog o síndrome d’Aarskog-Scott és una malaltiagenètica, els principals símptomes són baixa estatura, fàcies anormal i diverses anomalies genitals i musculo-esqueléticas. És extremadament rar i només s'han reportat menys de 100 casos al món des del seudescobriment en 1970.
El síndrome rep el nom de Aarskog, per un pediatre i genetista noruec que va ser el primer que ho va descriure en 1970 i de Charles I. Scott, un genetista nord-americà que deforma independent el va descriure un any després.
Anomalies característiques: rostre arrodonit, bec de vídua, distàncies major de la normal entre els ulls, posició anormalment caiguda de la...