Nanotecnologia

1 de Julio del 2011
San Pedro Sula, Honduras

Contenido
Introduccion……………………………………………………………………………………………………………………………………………1
Objetivos…………………………………………………………………………………………………………………………………………………2
Enfermedad de Von Gierke……………………………………………………………………………………………………………………..3
Enfermedad de Pompe……………………………………………………………………………………………………………………………6
Enfermedad deCori………………………………………………………………………………………………………………………………12
Enfermedad de Andersen……………………………………………………………………………………………………………………..12
Enfermedad de Mcardle………………………………………………………………………………………………………………………..13
Enfermedad de Hers……………………………………………………………………………………………………………………………..14
Enfermedad de Tarui…………………………………………………………………………………………………………………………….15
Enfermedad por Deficiencia Hepática de Glucogeno Sintasa…………………………………………………………………16
Enfermedad Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa…………………………………………………………………………………...17Introducción

En el presente trabajo sobre Enfermedades por Almacenamiento de Glucogeno, se detallan una serie de enfermedades relacionadas con el glucógeno. Se explica sus causas, síntomas, deficiencias o ausencias de las enzimas que producen dichas enfermedades y también se presentan algunas imágenes sobre las consecuencias de estas enfermedades.

Objetivos

1. Conocer las Enfermedadespor Almacenamiento de Glucogeno.
2. Entender porque se dan estas enfermedades.
3. Conocer las causas y síntomas de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno.
4. Obtener más conocimiento sobre las diferentes enfermedades que afectan al ser humano.
5. Entender a que se enfrenta el médico en el ejercicio de la medicina.

Enfermedades por Almacenamiento de Glucogeno
Enfermedadde Von Gierke
La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acumulación anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de lagluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929.
Epidemiología
Se estima que la incidencia es del orden de 1/100.000 nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva. La herencia de enfermedades genéticas se describe tanto por el tipo de cromosoma en que se encuentra el genanormal (autosómico o cromosoma sexual), como por el hecho de que el mismo gen sea dominante o recesivo. Si es dominante, el gen anormal de uno de los padres es suficiente para provocar la enfermedad y, si es recesivo, es necesario que ambos genes sean anormales para que se produzca la enfermedad. Por tanto, la GSD-I está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padrestransmitan el gen mutado para que ésta se manifieste. Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25% de ellos de ser sanos y el 50% de ser portadores.
Clasificación
Dentro de la GSD-I se han identificado en un principio dos subtipos, el GSD-Ia y el GSD-Ib. El tipo Ia se debe a una deficiencia deactividad de G-6-fosfatasa hepática y renal. Por otra parte, se han descrito una serie de pacientes con características clínicas relativamente indistinguibles de las GSD-I, pero con niveles normales de actividad hepática de G-6-fosfatasa. Se ha demostrado una deficiencia del transporte de la glucosa-6-fosfato en pacientes clasificados como GSD-Ib o pseudotipo I. Más tarde, se han descrito otros dostipos más raros (Ic y Id) que presentan algún déficit suplementario.
Las diferencias entre el tipo Ia y el Ib no son significativas, con la particularidad de que los afectados por el tipo Ib presentan infecciones bacterianas recurrentes (en vías respiratorias altas e intestino) y neutropenia (niveles anormalmente...