Narcolepsia

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Narcolepsia
Narcolepsia |

Preparación para efectuar polisomnografía en un paciente pediátrico. |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | G47.4 |
CIE-9 | 347 |
OMIM | 161400 |
MedlinePlus | 000802 |
PubMed | Buscar en Medline mediantePubMed (en inglés) |
Sinónimos |
Síndrome de narcolepsia-cataplejía.
Síndrome deGelineau.
Epilepsia del sueño. |
 Aviso médico  |
La narcolepsia (del griego nárke, «torpor», y lepsis, «posesión»), también conocida como síndrome de Gelineau, es un trastorno neurológico, no una enfermedad mental, cuya prevalencia en la población es muy baja. Se caracteriza por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede cursar con cataplejía (parálisis odebilidad extrema bilateral de un conjunto muscular), alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o hipnopómpicas(transición sueño-vigilia); incluso puede haber parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno. De acuerdo con estudios epidemiológicos, la prevalencia de este trastorno neurológico del sueño en la población adulta se ubica entre un 0,02 y un 0,16%,afectando en forma similar a hombres y mujeres.
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Criterios diagnósticos
Clásicamente, el diagnóstico de narcolepsia requería la presencia de la tétrada narcoléptica, formada por:
* Excesiva somnolencia diurna
* Cataplejía
* Alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas
* Parálisis del sueño
Los últimos tres síntomas de estatétrada son manifestaciones de una regulación anómala del sueño REM (Rapid Eye Movement, en español: movimiento ocular rápido) que es inherente al síndrome. Todos los pacientes con narcolepsia presentan una somnolencia diurna verificable de forma objetiva, aunque los otros tres síntomas aparecen de forma variable. Sólo un 10% de los pacientes narcolépticos presenta la tétrada sintomáticacompleta.2 El 80% de los enfermos presentan cataplejía en algún grado, y un porcentaje menor presentan alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ambas. Otros síntomas asociados pueden ser útiles para eldiagnóstico, aunque carecen de especificidad. Los antecedentes de conducta automática durante el despertar (un estado de trance durante el cual persisten las conductas motoras sencillas) permitencorroborar la presencia de somnolencia diurna, aunque no tienen especificidad mayor. Los pacientes con narcolepsia señalan con frecuencia una interrupción grave del sueño nocturno.
Los antecedentes familiares son importantes para la valoración de un paciente con somnolencia diurna excesiva. La observación cuidadosa de los hijos y hermanos de los pacientes con narcolepsia, sobre todo de los quetienen edad típica de inicio (segundo decenio de vida), puede permitir un diagnóstico rápido.
El diagnóstico de narcolepsia en un enfermo con antecedentes sugestivos depende de: 1) la verificación objetiva de la somnolencia diurna excesiva utilizando el test de latencia múltiple del sueño (TLMS) tras el registro de sueño nocturno, y 2) la comprobación de una regulación anómala del sueño REMdemostrada con comienzo del sueño REM en los primeros diez minutos del comienzo del sueño, ya sea durante el registro nocturno, o bien mediante una o más determinaciones del TLMS.
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[editar]Inmunogenética: asociación MHC-narcolepsia

Estructura cristalina de HLA-DQ 0602 (molécula codificada por DQA1*0102/DQB1*0602) en unión conelpéptido hipocretina (orexina). HLA-DQ 0602 confiere una fuerte susceptibilidad a la narcolepsia, a la vez que protege contra la diabetes tipo I.3 4
El carácter genético de la narcolepsia ya se intuyó desde la primera observación de Westphal en 1877, pues la madre de su paciente padecía los mismos problemas que el hijo.5 La causa de esta enfermedad es desconocida, aunque todos los pacientes estudiados...