Naturaleza molecular del gen y del genoma

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NATURALEZA MOLECULAR DEL GEN Y DEL GENOMAViviana Sabbatino- Andrea Lassalle- Gladys Gálvez- Silvia Márquez INTRODUCCIÓNDesde que el hombre se ha dedicado al cultivo o ha criado animales, resulta obvio que cada semilla o cada óvulo fecundado ha de contener un plan o diseño para el desarrollo del organismo. En la época moderna, la ciencia de la genética se desarrolló alrededor de lapremisa de que existen unos elementos invisibles portadores de información, denominados genes, que son distribuidos a las células hijas cuando la célula madre se divide. Por consiguiente, antes de dividirse una célula debe de hacer una copia de sus genes para poder ceder a sus células hijas una colección completa de ellos. Los genes de los espermatozoides y de los óvulos transmiten la informacióngenética de una generación a la siguiente.Hacia finales del siglo XIX, los biólogos habían reconocido ya que los transportadores de la información hereditaria eran los cromosomas que resultan visibles en el núcleo cuando una célula comienza a dividirse. Pero la evidencia de que es el ADN de estos cromosomas la sustancia de la que están formados los genes, se obtuvo mucho más tarde a partir deestudios sobre microorganismos. Hasta entonces se había creído que sólo las proteínas presentaban una complejidad conformacional suficiente como para ser portadoras de la información genética. El modelo del ADN propuesto por Watson y Crick en 1953 brindó una explicación satisfactoria de la forma en que pueden operar los procesos relacionados con una molécula depositaria de la información genética: elalmacenamiento de información, su replicación, su expresión, la mutación y la recombinación. El presente capítulo tratará acerca de la naturaleza de los genes y su expresión en dos pasos: la transcripción y la traducción; asimismo nos ocuparemos de los mecanismos de regulación que controlan la expresión genética.
EL CONCEPTO DE GENEl genoma es el conjunto de genes de una especie. Pero ¿qué es ungen?. En principio es una unidad informativa discreta, responsable de una característica transmisible, vg. el color de ojos, la textura de la semilla, la longitud del tallo. Este es el concepto mendeliano del gen, acuñado en el siglo XIX, cuando aún se desconocía su verdadera naturaleza química. Esta definición del gen sigue siendo útil en determinado contexto, con la salvedad de que hoyidentificamos a dicha unidad de información con un fragmento de ADN localizado en determinado lugar de un cromosoma. Una segunda concepción del gen surgió cuando los genetistas demostraron de forma concluyente que los genes especifican la estructura de las proteínas individuales. A principios de los años 1950 se llegó a conocer la secuencia de aminoácidos de la proteína insulina y se descubrió que cadaproteína consiste en una secuencia de aminoácidos típica, de la cual, se supuso, dependerían sus propiedades. Al mismo tiempo se correlacionaron mutaciones (alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN) con alteraciones de la secuencia de aminoácidos en las proteínas. Resultó evidente que la secuencia del ADN especifica, mediante algún código, la secuencia proteica. Un gen es, entonces, unasecuencia de ADN con la información necesaria para la síntesis de una proteína particular.Dado que el ADN es una molécula relativamente inerte, su información se expresa indirectamente, a través de otras moléculas. El ADN dirige la síntesis de proteínas y éstas determinan las características físicas y químicas de la célula.Como ya adelantáramos, las instrucciones genéticas contenidas en el ADN seexpresan en dos pasos. El primero de ellos, la transcripción, consiste en la síntesis de ARN a partir del ADN. El ARN contiene toda la información de la secuencia de bases del ADN de la que ha sido copiado. El segundo paso de la expresión genética es la traducción, momento en el cual el ARN ejecuta las instrucciones recibidas cristalizándolas en la síntesis de una proteína específica.Existen...