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La trisomía 18 (T18) también conocido como Trisomía E o el síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma 18 extra.Lleva el nombre de John H. Edwards, quien primero describió el síndrome en 1960.
La trisomía 18 es causada por la presencia de tres – en lugar de dos – copias del cromosoma 18 en las células de un fetoo bebé. La incidencia del síndrome se estima como uno de cada 3.000 nacidos vivos. La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una muy baja tasa de supervivencia,como consecuencia de anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de órganos internos.
Genética 
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presenciade una copia extra de material genético en el cromosoma 18, ya sea en su totalidad (trisomía 18) o en parte (por ejemplo, debido a translocaciones). El cromosoma adicional por lo general se produceantes de la concepción. Los efectos de la copia extra varían mucho, dependiendo de la extensión de la copia extra, la historia genética, y el azar. El síndrome de Edwards se presenta en todas laspoblaciones humanas, pero es más frecuente en las crías hembras.
Un óvulo sano o espermatozoide contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesariospara formar una célula normal, con un cariotipo humano típico de 46 cromosomas. Los errores numéricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meióticas y provocar el fracaso de un cromosomaque se segrega en las células hijas (no disyunción). Esto se traduce en un cromosoma de más, por lo que resulta el número haploide 24 en lugar de 23. La fertilización de los huevos o la inseminacióncon esperma contiene los resultados de un cromosoma extra en la trisomía, o tres copias de un cromosoma en lugar de dos.
La trisomía 18 (47, XX, 18) es causada por un evento de la no disyunción...