Nefrologia genetica

La genética aparece conjuntamente con los factores de riesgo comunes y medioambientales como responsable en el determinismo, presentación y progresión de dichas afecciones.
Las enfermedades renalesestán en parte genéticamente determinadas.
Los individuos con historia familiar de insuficiencia renal tienen un riesgo de 3 a 9 veces mayor de padecer IRCT. 1


En diálisis ha provocado que sepongan de manifiesto patologías hasta ahora desconocidas Asociadas con la diálisis. De ellas, la afectación ósea ("osteodistrofia renal") es Una de las causas de mayor morbilidad y disminución en lacalidad de vida de estos
Pacientes.
La vitamina D es una hormona asteroidea implicada en la modulación de diversos Procesos fisiológicos. La forma activa de la vitamina D, el1,25(OH)2D3 o calcitriol,se obtiene de forma exclusiva en el riñón por hidroxilación de precursores inactivos. Por ello, desde etapas muy precoces de la insuficiencia renal crónica se produce un déficit de calcitriol conalteraciones graves en el metabolismo del calcio y el fósforo. La actividad fisiológica de la vitamina D esta mediada por la interacción con su receptor intracelular específico (VDR).
El complejoreceptor-hormona pone en marcha la maquinaria de transcripción génica (efecto genómico) induciendo la síntesis de
Determinadas proteínas, como lacalcitonina o su propio receptor.
El descubrimiento de quelas células para tiroideas presentan receptores específicos para el calcitriol, y el efecto inhibidor sobre la
expresión del gen que codifica la preproparathormona, abrió la posibilidad de que eldéficit de vitamina D fuera responsable del
desarrollo del hiperparatiroidismo secundario, no solo provocando hipocalcemia sino también de una manera directa al no ejercerse la inhibición de la síntesisde PTH en la célula paratiroidea.
fuerte asociación entre variaciones polimórficas del gen del receptor VDR y la osteoporosis. Dichas variantes polimórficas se corresponden con el cambio de
un...