Nefronoptisis

La nefronoptisis es la enfermedad renal hereditaria más frecuente en la infancia, y la principal causa de insuficiencia renal crónica y diálisis en dicha etapa. Aunque su conocimiento ha progresado rápidamente en los últimos años, queda aún mucho por conocer y no tenemos tratamiento específico alguno. ¿Qué es la nefronoptisis? La nefronoptisis es una enfermedad renal caracterizada poralteraciones de los túbulos y el tejido intersticial renal. El defecto primitivo podría ser una anomalía de la constitución bioquímica de la membrana basal que rodea los túbulos. Cada riñón está constituido por aproximadamente un millón de nefronas (elementos que realizan la función de eliminar el agua y los productos de desecho sobrantes del organismo), repartidas entre un tejido de soporte llamado tejidointersticial. Una nefrona normal es un largo y fino trayecto que empieza por un filtro, el glomérulo, a través del cual se forma la orina. Antes de ser eliminada, la orina circula por los túbulos que continúan al glomérulo, donde sufre algunas modificaciones durante su recorrido. Por ejemplo, los túbulos adaptan las salidas de agua en función de las entradas, y si una persona ingiere pocolíquido el riñón normal responde eliminando poca agua (las orinas son concentradas), y si la ingesta de líquido es muy elevada el riñón elimina más cantidad de agua (orinas diluidas). Esta es la llamada función de concentración del riñón. En la nefronoptisis existe una anomalía de la función de concentración del riñón, eliminando el paciente demasiada agua. De la misma manera, el túbulo regula laconcentración de sodio (sal) del organismo, el cual también es eliminado en demasiada cantidad en la nefronoptisis. Progresivamente todos los elementos del riñón se alteran, y la enfermedad evoluciona hacia la insuficiencia renal crónica. Transmisión Esta es una enfermedad de carácter hereditario que afecta a niños y niñas. Como toda enfermedad hereditaria, está causada por una anomalía en un gen,llamada mutación. Esta mutación es la misma en todos los afectos de una misma familia, pero las mutaciones suelen ser diferentes entre diferentes familias afectas. Recordemos que los genes son segmentos de ADN (elemento que contiene la información genética del organismo) situados en los llamados cromosomas. Cada célula de un individuo contiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son losllamados autosomas y el par 23 está constituido por los cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el varón). Cada par de cromosomas contiene uno heredado del padre y otro de la madre. La nefronoptisis es una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Recesiva significa que la anomalía genética debe estar presente en los dos cromosomas que constituyen el par donde se encuentra la anomalía queprovoca la enfermedad; por lo tanto, cada uno de los padres era portador de la mutación en uno de los cromosomas de ese par, pero no manifestaba la enfermedad porque el otro cromosoma estaba sano. Para los hijos de esa pareja, el riesgo de que cada hijo que tengan sea afecto es del 25%. Autosómico se refiere a que la anomalía se halla sobre uno de los llamados autosomas. Presentación habitual Lossignos renales son insidiosos, llevando habitualmente a un retraso en el diagnóstico. Muchos niños son diagnosticados cuando ya tienen una insuficiencia renal avanzada. Normalmente en los 2 o 3 primeros años de vida no se objetivan síntomas específicos. Después aparece una poliuria (emisión de cantidades altas de orina) y una polidipsia (necesidad de beber mucho). Estos síntomas están ligados a ladisminución progresiva de la capacidad de concentración del riñón. La poliuria se vuelve importante entre los 5 y 8 años. El estudio de la función de concentración del riñón confirma esta diagnóstico. Paralelamente el desarrollo del niño puede verse afectado, evidenciándose un retraso del crecimiento. El diagnóstico de nefronoptisis debe ser buscado en un niño pequeño que bebe mucha agua y orina...