nefropatia hereditaria sindromes



Nefrología

Nefropatías Congénitas y Hereditarias

Dra. Margarita Irene Rocha Gómez

Alumnos:
Guadalupe López Bautista
Itzel Rubí López Collado
Miguel López Heredia
Elvis Edgar Manuel López Solano
Gerardo Uriel Luevano Ferrer


INTRODUCCION

La enfermedad renal crónica (ERC), definida por un filtrado glomerular menor de 60 ml/min/1,73 m2, es una patología común que llegaafectar hasta al 5% de la población adulta. Se han identificado un gran número de mutaciones patogénicas que son responsables de diversas enfermedades renales producidas por un único gen, tales como la poliquistosis del adulto autosómica dominante (AD) o el síndrome de Alport (SA) ligado al cromosoma X. Estos trastornos originados por mutaciones de un solo gen están presentes en menos de un 15% detodos los pacientes con ERC terminal que necesitan diálisis o trasplante renal. El principal trastorno genético asociado a ERC es la poliquistosis renal AD, que se diagnostica aproximadamente en un 10% de los pacientes con ERC terminal. La prevalencia de ERC terminal por trastornos genéticos distintos de la poliquistosis es de un 3%. El conocimiento y detección de estas enfermedades hereditariaspuede ayudar no sólo a retrasar el inicio del tratamiento sustitutivo renal en aquellas potencialmente tratables, sino que también puede permitir mejorar la evolución de las morbilidades asociadas (patología ocular, cardiaca, etc.) y disminuir su prevalencia mediante el consejo genético. Por otro lado, en los últimos años se ha realizado un gran esfuerzo para identificar la susceptibilidad genéticasubyacente a varias enfermedades renales más prevalentes, como la nefropatía diabética y la nefroangiosclerosis hipertensiva, pero en las que intervienen múltiples genes.









Enfermedad poliquística renal

Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales. Se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. Laenfermedad también puede dañar al hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro.
Formas de la enfermedad
Las dos mayores formas de enfermedad poliquística renal se distinguen por sus patrones hereditarios.
Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

Enfermedad poliquística renal autosómica dominante

La enfermedad poliquísticarenal autosómica dominante (ADPKD -en inglés-) es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos. Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal. Aproximadamente el 50% de los pacientes con Enfermedad poliquística autosómica dominante presentan los síntomas finaleshacia los 60 años, Sin embargo la enfermedad es sistémica presentando quistes en otros órganos como el hígado (lo cual puede desencadenar una cirrosis), vesículas seminales, páncreas, y aracnoides y anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales y dolicoectasias, dilatación de la aorta, y disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la paredabdominal.
Los síntomas iniciales en los monos y seres humanos son: hipertensión, fatiga, y dolores severos en la espalda y costados, infecciones en el tracto urinario.La enfermedad conduce frecuentemente al desarrollo de Insuficiencia renal crónica y puede resultar en la pérdida total en la función renal, lo que requiere un cierto tipo de diálisis.
Enfermedad poliquística renal autosómica recesivaEsta última forma de enfermedad es más rara y comúnmente letal. Los síntomas y signos de esta condición aparecen usualmente al nacer o en la infancia temprana.

Genética
La enfermedad existe en ambas modalidades autosómica dominante y autosómica recesiva.
Autosómica dominante
La forma del padecimiento en el modo autosómico dominante es mucho más común pero menos severo. En el 85% de los...