Neonatal

¿QUÉ ES EL TAMIZ NEONATAL?
Es un Programa de Salud Pública que consiste en realizar, a todos los recién nacidos, pruebas de laboratorio para detectar oportunamente algunos trastornos endócrinos y/ometabólicos, con el objetivo de ofrecer un tratamiento oportuno para prevenir la discapacidad física, el retraso mental y/o la muerte, provocados por un error innato del metabolismo.
¿QUÉ ES ELTAMIZ NEONATAL AMPLIADO?
El TNA es el estudio que permite la detección de todas las enfermedades (más de 30) recomendadas por el American College of Medical Genetics (ACMG) empleando tecnología devanguardia.
¿QUÉ SON LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM)?
Son un grupo de trastornos caracterizados por ausencia o disminución en la actividad de una enzima o proceso de transporte, lo queprovoca acumulación de un substrato y el daño consecuente.
¿QUÉ TECNOLOGÍA SE EMPLEA PARA REALIZAR EL TNA Y QUÉ ANALITOS SE MIDEN?
- Espectrometría de Masas en Tándem (MS/MS).
Para medir aminoácidos yacilcarnitinas de ácidos grasos o ácidos orgánicos.
- Fluorometría. Para la medición de TSH, 17-OH progesterona, galactosa, biotinidasa y tripsinógeno inmunoreactivo.
El Depto. De Genética del HU dela UANL ofrece:
- Tamiz Neonatal Ampliado para más de 30 enfermedades.
- Tiempo de entrega de resultados de 10 días hábiles como máximo.
- Equipo sofisticado para el diagnóstico definitivo deestos trastornos metabólicos mediante pruebas confirmatorias.
- Un equipo multidisciplinario de Genetistas, Pediatras y Nutriólogos expertos en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, asícomo personal químico ampliamente capacitado en el manejo de equipos analíticos.
El Depto. de Genética ha recibido la Acreditación en la Norma:
NMX-EC-15189-IMNC-2008
Otorgada por la EntidadMexicana de Acreditación (EMA).
El Control de Calidad Externo es supervisado por el Centro de Control de Enfermedades (CDC) en Atlanta, GA.
Participa en proyectos de investigación internacionales con...