Neonato

• Síndrome de Klinefelter
• En 1942, Klinefelter describió el síndrome
caracterizado por disgenesia testicular, excreción
urinaria de gonadotropinas elevadas y ginecomastia.
• Incidencia
• Se sabeque dos de cada 1 000 varones nacidos
presentan un cariotipo propio del síndrome de
Klinefelter. Al contrario de lo que ocurre en el
síndrome de Turner, los fetos con el síndrome de
Klinefelter notienen gran riesgo de mortalidad y en
el recién nacido no hay datos que sugiera que la
mortalidad sea mayor que en los normales. La
incidencia de varones XXY se incrementa con la edad
materna.

•Causas
• De 80 al 90% de los pacientes con síndrome de
Klinefelter presenta un cariotipo 47XXY, en el resto
es posible detectar más de una línea celular. El
mosaico observado con más frecuencia es46XY/47XXY. En 1% de los pacientes sin mosaico
con complemento sexo cromosómico XXY se
considera que el error se origina en una falta de
disyunción meiótica paterna o materna y se
acepta que en 40% de lospacientes el cromosoma
extra es de origen paterno mientras que en el
restante 60% su origen es materno.

• Manifestaciones clínicas
• Al nacimiento y hasta antes de la pubertad los niños con
síndromede Klinefelter no presentan manifestaciones clínicas
específicas, por lo que es raro que el diagnóstico se efectúe en
estas etapas. La talla suele ser en promedio 2 a 5 cm mayor que
en los varonesnormales y muchos de ellos, aunque no todos,
presentan una voz aguda y distribución ginecoide de la grasa y
del vello sexual. Una característica muy común es el crecimiento
escaso de la barba. Laginecomastia se observa en cerca de la
mitad de los pacientes y algunos presentan cáncer de mama.
• Los genitales tienen desarrollo aparentemente normal; sin
embargo, a pesar de que el escroto no muestraalteraciones, los
testículos son pequeños en relación con varones normales. Por
término medio el falo tiende a ser de menor tamaño y en algunos
enfermos puede haber criptorquidia o hipospadias....