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28 de febrero; día internacional de las enfermedades raras.



· ¿A qué se considera enfermedad rara?


Se considera Enfermedad Rara la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por 10.000. Así pues, una enfermedad será considerada como rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea. En España serían aquellas que afectan a menos de 20.000 personas parauna patología en concreto.


· ¿Cuál es su origen?


Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras están causadas por defectos genéticos. Por ejemplo, hay enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades auto-inmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes. Todavía hoy, la causa sigue siendo desconocida para muchas deestas enfermedades.


(http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES#witoord)


· ¿Qué problemas sufren las personas que padecen dichas enfermedades?


1. Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.

2.
Rechazo social y perdida de la autoestima.
3.
Desinformación sobre cuidados,complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
4.
Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
5.
Desinformación sobre especialistas o centros médicos.
6.
Falta de protocolo de la enfermedad.
7.
Falta de ayudas económicas.
8.
Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevostratamientos.
9.
Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad



(http://medicablogs.diariomedico.com/espondilitis/2010/07/02/se-considera-enfermedad-rara/)







· ¿Características de las enfermedades raras?


Las enfermedades raras (ER) son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte. Pueden manifestarse en el nacimiento o durante lainfancia, es el caso de la Atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50 % de las ER pueden aparecer durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.Existe un déficit de conocimiento médico y científico en el campo de las ER, que debe mejorarse. Estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por médicos, investigadores y políticos, de hecho, no había ni siquiera una política ni programas de investigación científica en el campo de las enfermedades raras hasta hace algunos años. Para la mayoría de ellas no existe un tratamientoefectivo, sin embargo el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida. Aun así, hay que destacar que se han conseguido progresos espectaculares para algunas enfermedades, por lo que no es el momento de tirar la toalla, muy al contrario, es el momento de intensificar los esfuerzos en investigación y en solidaridad social.(http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES#witoord)

· Medicamentos huérfanos:


Son aquellos que van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.
Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su producción. De ahí, elnombre de Huérfano.
Se trata de fármacos apenas desarrollados por la industria farmacéutica por razones financieras, puesto que van destinados a reducidos grupos de pacientes y que, sin embargo, responden a necesidades de salud pública.


(http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/auxiliares/medicamentos_huerfanos/index.htm)

Algunas enfermedades
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· Síndrome de Peter pan:...