NEUROBIOLOGICO Y GENETICO TEL

Trastornos específicos del desarrollo del
lenguaje: bases neurobiológicas
J. Narbona-García, E. Schlumberger
Unidad de Neurología Pediátrica. Dpto. de Pediatría. Clínica Universitaria de Navarra.
Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona, España.

RESUMEN
En el origen de las disfasias o trastornos específicos del desarrollo del lenguaje (TEDL)
se postula actualmente unapredisposición genética, evidenciada por estudios de
gemelos, de árboles familiares y de síndromes peculiares; tal predisposición sigue la
mayor parte de las veces el modelo multifactorial pero también en algunas familias se
demuestra una transmisión autosómica dominante de incompetencia para distintos
componentes modulares del lenguaje. Los estudios de neuroimagen pueden mostrar
alteraciones de la asimetríavolumétrica entre los hemisferios cerebrales. Un grupo no
pequeño de TEDL está en relación fisiopatológica con actividad epileptiforme durante
la vigilia y el sueño no-REM, y el tratamiento antiepiléptico, sobre todo con esteroides;
se ha mostrado útil en estos casos. Los sujetos con TEDL tienen una especial dificultad
para la discriminación fina de índices temporales y ello invita a establecer unahipótesis
de trabajo que tenga en cuenta una posible disfunción de estructuras subcorticales
(talamoestriadas y cerebelosas) que probablemente modulan el trabajo de la corteza en
la integración fonológica.

PALABRAS CLAVE
Discriminación temporal. Disfasia. Epilepsia. Genética. Trastorno del desarrollo del
lenguaje.

Correspondencia: Dr. Juan Narbona-García.
Clínica Universitaria de Navarra.
Avda.Pío XII, s/n. E-31080 Pamplona.

INTRODUCCIÓN
Existe un grupo de dificultades en el desarrollo del lenguaje que no pueden ser
suficientemente justificadas por defectos instrumentales auditivos o de mecánica
fonoarticulatoria ni por retraso intelectual, ni por otros trastornos psicopatológicos o
deprivación socio-afectiva [1-9]. Se les denomina genéricamente disfasias o trastornos
específicos deldesarrollo del lenguaje (TEDL) y revisten diversas modalidades clínicas
[4, 9, 10] según la proporción en que estén afectadas las competencias fonológicas,
sintácticas y lexicales en las vertientes de comprensión y expresión. A su vez, pueden
asociarse a trastornos de la comunicación (espectro autista) o proporcionar el trasfondo
de trastornos del aprendizaje, como la dislexia-disortografia.FISIOPATOLOGÍA DE LOS TEDL
Anomalías morfológicas y funcionales de la corteza cerebral
Si se exceptúan un par de estudios necrópsicos de caso único [11,12], que mostraban
anomalías displásicas de la corteza perisilviana en el cerebro de sujetos con TEDL y
algunas observaciones en cerebros de sujetos disléxicos [13], la gran mayoría de los
trabajos morfológicos se han basado en la neuroimagen. Sobre laresonancia magnética
cerebral de un grupo de sujetos con TEDL y de un grupo control se halló disminución
volumétrica, en el grupo patológico, de las regiones infrasilvianas posteriores en ambos
hemisferios y de las regiones infrasilviana anterior y parietal inferior en el hemisferio
izquierdo [14]. Estos hallazgos parecen indicar que los hemisferios cerebrales de los
sujetos con TEDL,considerados como grupo, presentan una ausencia de la asimetría
volumétrica normal, o bien la asimetría está invertida a favor del hemisferio derecho,
mientras que en la población general la asimetría interhemisférica favorece al izquierdo
[15-17]. Se ha postulado que la testosterona influenciaría, ya desde la vida intrauterina,
el diferente crecimiento de los hemisferios, induciendo la maduración delderecho o
acelerando la muerte celular programada en el izquierdo [18]. Esta hipótesis parece
apoyada por el hecho de que en niños con hiperplasia suprarrenal congénita (afección en
la que se genera un exceso de testosterona desde la vida intrauterina, causada por una
mutación genética autonómica recesiva), así como en sus hermanos heterocigotos, se
observa una alta prevalencia de trastornos del...