Neurofibromastosis 1
Páginas: 2 (429 palabras)
Publicado: 9 de septiembre de 2015
PATOLOGÍAS
1. Neurofibromastosis
Esta enfermedad hace referencia a una serie de trastornos genéticos, que afectan el desarrollo y el crecimiento de algunos tejidos del sistema nervioso, lo queproduce ciertos tumores en los nervios, algunas manchas en la piel e incluso la deformación de los huesos. Esta enfermedad es autosómica dominante y afecta de igual forma a ambos sexos, se debe a unaserie de mutaciones en el gen 17 y 22. (Rev. Méd. Rosario 74: 21 - 25, 2008).
Se clasifica en dos grandes tipos: Neurofibromastosis 1 o enfermedad de enfermedad de von Recklinghausen (Neurofibromatosisperiférica) y la Neurofibromastosis 2 o neurofibromastosis central. (Rev. Méd. Rosario 74: 21 - 25, 2008).
La Neurofibromastosis periférica, es la anomalía que se pretende abordar en este trabajo.En el año de 1793, esta fue descrita por von Tilesius, por primera vez, pero casi 100 años después mediante un artículo von Recklinghausen explico lo concerniente a la enfermedad en ese entonces, deahí a que haya tomado su nombre. (Rev. Méd. Rosario 74: 21 - 25, 2008).
La NF 1 se caracteriza por, la presencia de manchas café con leche, neurofibromas en piel, cerebro, algunos nervios craneales o lamédula, estos tumores son benignos y surgen de grandes y pequeños nervios, se dice están compuestos principalmente por células de Schwann y algunos fibroblastos; además de esto se puede presentarproblemas en el aprendizaje en la mitad de los casos. (Rev. Méd. Rosario 74: 21 - 25, 2008).
La causa de esta enfermedad se supo hasta finales del siglo xx, esta consiste en una mutación en el brazolargo del cromosoma 17, donde uno de sus genes codifica para una proteína llamada neurofibromina, la cual se ha demostrado, es una proteína que favorece a la división celular y por tal razón alcrecimiento celular, se sabe que hay presencia de esta en células como, neuronas centrales y periféricas, células de Schwann, oligodendroglias, y en menor cantidad en otros tejidos. (Rev Cubana....
1. Neurofibromastosis
Esta enfermedad hace referencia a una serie de trastornos genéticos, que afectan el desarrollo y el crecimiento de algunos tejidos del sistema nervioso, lo queproduce ciertos tumores en los nervios, algunas manchas en la piel e incluso la deformación de los huesos. Esta enfermedad es autosómica dominante y afecta de igual forma a ambos sexos, se debe a unaserie de mutaciones en el gen 17 y 22. (Rev. Méd. Rosario 74: 21 - 25, 2008).
Se clasifica en dos grandes tipos: Neurofibromastosis 1 o enfermedad de enfermedad de von Recklinghausen (Neurofibromatosisperiférica) y la Neurofibromastosis 2 o neurofibromastosis central. (Rev. Méd. Rosario 74: 21 - 25, 2008).
La Neurofibromastosis periférica, es la anomalía que se pretende abordar en este trabajo.En el año de 1793, esta fue descrita por von Tilesius, por primera vez, pero casi 100 años después mediante un artículo von Recklinghausen explico lo concerniente a la enfermedad en ese entonces, deahí a que haya tomado su nombre. (Rev. Méd. Rosario 74: 21 - 25, 2008).
La NF 1 se caracteriza por, la presencia de manchas café con leche, neurofibromas en piel, cerebro, algunos nervios craneales o lamédula, estos tumores son benignos y surgen de grandes y pequeños nervios, se dice están compuestos principalmente por células de Schwann y algunos fibroblastos; además de esto se puede presentarproblemas en el aprendizaje en la mitad de los casos. (Rev. Méd. Rosario 74: 21 - 25, 2008).
La causa de esta enfermedad se supo hasta finales del siglo xx, esta consiste en una mutación en el brazolargo del cromosoma 17, donde uno de sus genes codifica para una proteína llamada neurofibromina, la cual se ha demostrado, es una proteína que favorece a la división celular y por tal razón alcrecimiento celular, se sabe que hay presencia de esta en células como, neuronas centrales y periféricas, células de Schwann, oligodendroglias, y en menor cantidad en otros tejidos. (Rev Cubana....
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.