Neurofibromato sis
Páginas: 5 (1107 palabras)
Publicado: 13 de septiembre de 2015
+
NEUROFIBROMATOS
IS
+
¿Qué es?
La neurofibromatosis es un trastorno genético del
sistema nervioso.
Afecta la formación y el crecimiento de las células
nerviosas.
Provoca el crecimiento de tumores en los nervios.
La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o
puede ocurrir por una mutación en los genes.
Cerebro
+
Síndrome
Síndrome
neurocutaneo
Médula
espinalNervios
periférico
s
+
Ilustraciones
+
Información general
Plazo de Diagnóstico
La
NF suele diagnosticarse en la niñez; en
algunos casos durante la lactancia (en los
niños con cuadros graves), pero en general
entre los 3 y los 16 años de edad. Los efectos
de
la
enfermedad
pueden
variar
ampliamente:
algunos
niños
viven
prácticamente sin verse afectados por ella. En
casos aislados, pueden padecergraves
discapacidades.
+
Información general
Cura
No existe una cura específica para la NF, pero en
general pueden extirparse los tumores y tratarse
las complicaciones relacionadas. Dado que
aproximadamente la mitad de los niños con NF
presentan trastornos del aprendizaje, es probable
que algunos necesiten ayuda adicional en el aula.
+
Tipos de Neurofibromatosis
Tipo 1
NF1
Tipo 2
•Provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos y suele
comenzar en el nacimiento.
• Causa pérdida del oído, sonidos en los oídos y problemas de
equilibrio. Suele comenzar durante la adolescencia.
NF2
• La Schwanomatosis provoca un dolor intenso.
• El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas.
Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el
Schwanomatosi
Schwanomatositratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores,
s
s
radioterapia y medicinas.
+
Tipo 1
+
Tipo 2
+
Tipo 3
+
Causas
Los dos tipos de neurofibromatosis son trastornos
autosómicos dominantes. Esto significa que una persona
afectada tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir la
afección en cada embarazo.
La neurofibromatosis también puede ser resultado de
mutación en el materialgenético del espermatozoide u óvulo
al momento de la concepción en familias sin antecedentes de
NF.
POSITIVO
NEGATIVO
50%
50%
La NF1 y la NF2 se relacionan con cambios en genes
distintos. El gen afectado en la NF1 se encuentra en el
cromosoma 17 y el origen de la NF2 se ha detectado en el
cromosoma 22. Estos hallazgos son importantes porque es
posible que finalmente lleven al desarrollo deun análisis de
sangre o genético para averiguar si algún familiar padece
NF.
+
Signos y
Síntomas
A veces, la NF1 se diagnostica en niños más pequeños,
especialmente en los que padecen formas más severas del
trastorno. Una de las claves para el diagnóstico precoz de la NF
leve es la aparición de manchas de color café con leche en la piel.
+
Signos y Síntomas
Muchas personas que no padecen NFtienen manchas de
color café con leche. Pero si un niño pequeño tiene cinco o
más manchas de alrededor de ½ pulgada (casi el tamaño de
una moneda de 10 centavos), el médico buscará otros
indicios que puedan indicar NF, incluidos neurofibromas
(tumores en la piel, debajo de ella o que cuelgan de ella) y
nódulos de Lisch, que son diminutos tumores no cancerosos
en el iris (la parte de color delojo). Los nódulos de Lisch no
poseen significado clínico excepto por su contribución para
confirmar el diagnóstico de NF.
Los neurofibromas suelen empezar a
notarse en diferentes partes del
cuerpo, al principio en los brazos,
alrededor de los 10 años de edad.
También es probable que al niño le
salgan pecas en los pliegues de la
piel de la axila o la ingle o en otras
partes del cuerpo en la quela piel se
arruga.
Las anomalías del esqueleto, como el
afinamiento o el crecimiento excesivo
de los huesos de los brazos o de la
parte inferior de las piernas; la
curvatura de la columna (escoliosis) y
otras deformaciones óseas también
pueden ser características de la NF1.
•
•
+
La NF2 no suele diagnosticarse hasta que el
niño es mayor. La pérdida de la audición en
los últimos años de...
NEUROFIBROMATOS
IS
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¿Qué es?
La neurofibromatosis es un trastorno genético del
sistema nervioso.
Afecta la formación y el crecimiento de las células
nerviosas.
Provoca el crecimiento de tumores en los nervios.
La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o
puede ocurrir por una mutación en los genes.
Cerebro
+
Síndrome
Síndrome
neurocutaneo
Médula
espinalNervios
periférico
s
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Ilustraciones
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Información general
Plazo de Diagnóstico
La
NF suele diagnosticarse en la niñez; en
algunos casos durante la lactancia (en los
niños con cuadros graves), pero en general
entre los 3 y los 16 años de edad. Los efectos
de
la
enfermedad
pueden
variar
ampliamente:
algunos
niños
viven
prácticamente sin verse afectados por ella. En
casos aislados, pueden padecergraves
discapacidades.
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Información general
Cura
No existe una cura específica para la NF, pero en
general pueden extirparse los tumores y tratarse
las complicaciones relacionadas. Dado que
aproximadamente la mitad de los niños con NF
presentan trastornos del aprendizaje, es probable
que algunos necesiten ayuda adicional en el aula.
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Tipos de Neurofibromatosis
Tipo 1
NF1
Tipo 2
•Provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos y suele
comenzar en el nacimiento.
• Causa pérdida del oído, sonidos en los oídos y problemas de
equilibrio. Suele comenzar durante la adolescencia.
NF2
• La Schwanomatosis provoca un dolor intenso.
• El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas.
Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el
Schwanomatosi
Schwanomatositratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores,
s
s
radioterapia y medicinas.
+
Tipo 1
+
Tipo 2
+
Tipo 3
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Causas
Los dos tipos de neurofibromatosis son trastornos
autosómicos dominantes. Esto significa que una persona
afectada tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir la
afección en cada embarazo.
La neurofibromatosis también puede ser resultado de
mutación en el materialgenético del espermatozoide u óvulo
al momento de la concepción en familias sin antecedentes de
NF.
POSITIVO
NEGATIVO
50%
50%
La NF1 y la NF2 se relacionan con cambios en genes
distintos. El gen afectado en la NF1 se encuentra en el
cromosoma 17 y el origen de la NF2 se ha detectado en el
cromosoma 22. Estos hallazgos son importantes porque es
posible que finalmente lleven al desarrollo deun análisis de
sangre o genético para averiguar si algún familiar padece
NF.
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Signos y
Síntomas
A veces, la NF1 se diagnostica en niños más pequeños,
especialmente en los que padecen formas más severas del
trastorno. Una de las claves para el diagnóstico precoz de la NF
leve es la aparición de manchas de color café con leche en la piel.
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Signos y Síntomas
Muchas personas que no padecen NFtienen manchas de
color café con leche. Pero si un niño pequeño tiene cinco o
más manchas de alrededor de ½ pulgada (casi el tamaño de
una moneda de 10 centavos), el médico buscará otros
indicios que puedan indicar NF, incluidos neurofibromas
(tumores en la piel, debajo de ella o que cuelgan de ella) y
nódulos de Lisch, que son diminutos tumores no cancerosos
en el iris (la parte de color delojo). Los nódulos de Lisch no
poseen significado clínico excepto por su contribución para
confirmar el diagnóstico de NF.
Los neurofibromas suelen empezar a
notarse en diferentes partes del
cuerpo, al principio en los brazos,
alrededor de los 10 años de edad.
También es probable que al niño le
salgan pecas en los pliegues de la
piel de la axila o la ingle o en otras
partes del cuerpo en la quela piel se
arruga.
Las anomalías del esqueleto, como el
afinamiento o el crecimiento excesivo
de los huesos de los brazos o de la
parte inferior de las piernas; la
curvatura de la columna (escoliosis) y
otras deformaciones óseas también
pueden ser características de la NF1.
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La NF2 no suele diagnosticarse hasta que el
niño es mayor. La pérdida de la audición en
los últimos años de...
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