Neurofibromatosis 1 y 2
Páginas: 22 (5391 palabras)
Publicado: 20 de octubre de 2010
LA NEUROFIBROMATOSIS
INTRODUCCIÓN
Neurofibromatosis (en su forma más común: la NF1) fué descrita por primera vez en 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán, por lo que antiguamente también se la conocía con el nombre de enfermedad de Von Recklinghausen.
Desde ese tiempo, está claro no sólo que la Neurofibromatosis NF1 es una de las enfermedades genéticas máscomunes, sino también que hay varias formas distintas de la enfermedad (están descritas hasta 9), aunque 7 de ellas son tan infrecuentes que se suele reducir su estudio a 2 tipos: la NF1 y la NF2.
La NF1 es la más común de todas las NF (aproximadamente el 95% de los casos de neurofibromatosis son NF1), afecta a 1 de cada 3.000 personas, aproximadamente, y ocurre igualmente en hombres y mujeres,así como en todos los grupos raciales o étnicos. En otras palabras, hay casi 2 millones de personas afectados de NF1 y NF2 en el mundo (20.000 en Gran Bretaña, 13.000 en España) y un médico de familia puede esperar encontrarse con una media de 2 o 3 casos a lo largo de toda su vida profesional.
La NF2 afecta, aproximadamente, a 1 de cada 50.000 personas. La NF1 (Neurofibromatosis generalizada)es una enfermedad causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17 (fue descubierto en 1990 por investigadores americanos) y es una enfermedad de expresión muy variable, no hay dos personas afectadas de la misma manera, ni siquiera si estas dos personas son de la misma familia. De un padre muy afectado puede nacer un hijo apenas afectado y viceversa.
La NF2 (neurofibromatosis acústicabilateral) está causada por una anomalía en un gen del cromosoma 22 (fue descubierto en 1993 por otro grupo de investigadores, también americanos)) y no es de expresión tan variable como la NF1.
El mayor avance fue dado por Cushing y Dandy con reducción de la mortalidad del 80 al 4% con técnicas quirúrgicas. El siguiente pionero de los schwanomas vestibulares fue William F House en 1960, quiencombinó técnicas neuroquirúrgicas con técnicas quirúrgicas otológicas como lo son el abordaje translaberíntico y el de fosa media para resección de los tumores. La tasa de mortalidad ha reducido así al 0.5% y la preservación del nervio facial ha sido cada vez mayor. En 1993 aparece el término de neurofibromatosis tipo 2 segmental. Y en 1998 Welling y Bradley publicaron un estudio donde identificaron11 mutaciones de 31 pacientes con neurofibromatosis 2
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
La NF-1 es una enfermedad progresiva multisistémica de herencia autosómica dominante (alteración en el gen 17) que tiene una expresividad muy variable
Desde pequeños neurofibromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofibromas plexiformes y displasias óseas que interfieren con la función deórganos o alteran la apariencia del individuo. Los neurofibromas son tumores benignos de la vaina de los nervios periféricos con patrones de crecimientos impredecibles y composición celular variable que incluye células de Schwann neoplásicas, células perineurales y fibroblastos en una matriz de fibras colágenas y glicosaminoglicanos.
Clasificados según la Organización Mundial de la Salud comotumores grado 1 , estas lesiones pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse en cualquier momento de la vida. Clínicamente pueden presentarse como discretos tumores (neurofibromas dérmicos) o tumores difusos (neurofibromas plexiformes), siendo su crecimiento inicialmente a lo largo del curso de las fibras nerviosas. Si el tumor se origina de un nervio relativamente grande, puede quedarencerrado por el epineuro y permanecer confinado al nervio (una lesión pequeña). En cambio los tumores que se originan en nervios pequeños pueden esparcirse difusamente en la dermis y los tejidos blandos. Además al inspeccionar a estos pacientes característicamente presentan en la piel máculas pardo blanquecinas (manchas café con leche), nódulos de Lisch en la superficie del iris y efélides en axila...
INTRODUCCIÓN
Neurofibromatosis (en su forma más común: la NF1) fué descrita por primera vez en 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán, por lo que antiguamente también se la conocía con el nombre de enfermedad de Von Recklinghausen.
Desde ese tiempo, está claro no sólo que la Neurofibromatosis NF1 es una de las enfermedades genéticas máscomunes, sino también que hay varias formas distintas de la enfermedad (están descritas hasta 9), aunque 7 de ellas son tan infrecuentes que se suele reducir su estudio a 2 tipos: la NF1 y la NF2.
La NF1 es la más común de todas las NF (aproximadamente el 95% de los casos de neurofibromatosis son NF1), afecta a 1 de cada 3.000 personas, aproximadamente, y ocurre igualmente en hombres y mujeres,así como en todos los grupos raciales o étnicos. En otras palabras, hay casi 2 millones de personas afectados de NF1 y NF2 en el mundo (20.000 en Gran Bretaña, 13.000 en España) y un médico de familia puede esperar encontrarse con una media de 2 o 3 casos a lo largo de toda su vida profesional.
La NF2 afecta, aproximadamente, a 1 de cada 50.000 personas. La NF1 (Neurofibromatosis generalizada)es una enfermedad causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17 (fue descubierto en 1990 por investigadores americanos) y es una enfermedad de expresión muy variable, no hay dos personas afectadas de la misma manera, ni siquiera si estas dos personas son de la misma familia. De un padre muy afectado puede nacer un hijo apenas afectado y viceversa.
La NF2 (neurofibromatosis acústicabilateral) está causada por una anomalía en un gen del cromosoma 22 (fue descubierto en 1993 por otro grupo de investigadores, también americanos)) y no es de expresión tan variable como la NF1.
El mayor avance fue dado por Cushing y Dandy con reducción de la mortalidad del 80 al 4% con técnicas quirúrgicas. El siguiente pionero de los schwanomas vestibulares fue William F House en 1960, quiencombinó técnicas neuroquirúrgicas con técnicas quirúrgicas otológicas como lo son el abordaje translaberíntico y el de fosa media para resección de los tumores. La tasa de mortalidad ha reducido así al 0.5% y la preservación del nervio facial ha sido cada vez mayor. En 1993 aparece el término de neurofibromatosis tipo 2 segmental. Y en 1998 Welling y Bradley publicaron un estudio donde identificaron11 mutaciones de 31 pacientes con neurofibromatosis 2
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
La NF-1 es una enfermedad progresiva multisistémica de herencia autosómica dominante (alteración en el gen 17) que tiene una expresividad muy variable
Desde pequeños neurofibromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofibromas plexiformes y displasias óseas que interfieren con la función deórganos o alteran la apariencia del individuo. Los neurofibromas son tumores benignos de la vaina de los nervios periféricos con patrones de crecimientos impredecibles y composición celular variable que incluye células de Schwann neoplásicas, células perineurales y fibroblastos en una matriz de fibras colágenas y glicosaminoglicanos.
Clasificados según la Organización Mundial de la Salud comotumores grado 1 , estas lesiones pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse en cualquier momento de la vida. Clínicamente pueden presentarse como discretos tumores (neurofibromas dérmicos) o tumores difusos (neurofibromas plexiformes), siendo su crecimiento inicialmente a lo largo del curso de las fibras nerviosas. Si el tumor se origina de un nervio relativamente grande, puede quedarencerrado por el epineuro y permanecer confinado al nervio (una lesión pequeña). En cambio los tumores que se originan en nervios pequeños pueden esparcirse difusamente en la dermis y los tejidos blandos. Además al inspeccionar a estos pacientes característicamente presentan en la piel máculas pardo blanquecinas (manchas café con leche), nódulos de Lisch en la superficie del iris y efélides en axila...
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