Neurofibromatosis Tipo 2 Informe De Biologia

Neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de predisposición a tumores caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. La prevalencia esaproximadamente de 1:60.000. Los individuos afectados desarrollan inevitablemente schwannomas, que típicamente afectan a ambos nervios vestibulares y que provocan pérdida auditiva y sordera. La mayoría depacientes inician el cuadro con pérdida auditiva, que normalmente es unilateral y puede estar acompañada o precedida de tinnitus. Los schwannomas vestibulares también pueden causar mareo odesequilibrio como primer síntoma. Los otros tumores principales son schwannomas de los otros nervios craneales, espinales y periféricos. Las afecciones oculares también son destacables e incluyen agudezavisual reducida y cataratas. Aproximadamente un 70% de los pacientes con NF2 tienen tumores de piel (lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos más profundos). Laneurofibromatosis tipo 2 es un síndrome de predisposición a tumores de transmisión dominante, causado por mutaciones en el gen NF2 del cromosoma 22. Más del 50% de los pacientes presentan nuevas mutaciones, untercio de las cuales es en mosaico. Aunque las mutaciones truncadoras (sin sentido y con cambio del marco de lectura) son el evento de línea germinal más frecuente y causan el trastorno más grave, lasdeleciones de exones individuales y múltiples son comunes. Una estrategia para la detección de estas últimas es vital para un análisis sensible. El diagnóstico se basa en estudios clínicos yneuroimágenes. La prueba genética pre sintomática es una parte integral del tratamiento de familias con NF2. Puede realizarse un diagnóstico genético prenatal o preimplantacional. El tratamiento de la NF2representa un problema ya que la mayoría de pacientes se enfrenta a una morbilidad sustancial y una reducida esperanza de vida. La cirugía es la base del tratamiento actual, aunque también es importante...