Neurofibromatosis

INTRODUCCIÓN
La neurofibromatosis (NF) es un trastorno neurocutáneo frecuenteen nuestro medio. Riccardi y Eichner distinguieron en 1986 ocho tipos que constituyen la clasificación actual de este trastorno [1]:
– Tipo I: enfermedad de Von Recklinghausen
– Tipo II: neuromas acústicos bilaterales
– Tipo III: forma mixta (NF1 + NF2)
– Tipo IV: formas no clasificadas en I, II o III
– Tipo V: NFsegmentaria
– Tipo VI: Manchas café con leche aisladas
– Tipo VII: NF de inicio tardío (tercera década de la vida)
– Tipo VIII: NF que no puede englobarse en ninguna de las categorías anterior
El anatomopatólogo Friedreich Daniel von Recklinghausen describió en 1882 la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), considerada una de las enfermedades de etiología monogénica que con mayor frecuencia aparecen en el serhumano [1].
La prevalencia de la enfermedad en la población general es de 1 por 4.500 habitantes [2], aunque existen estudios que refieren cifras elevadas en algunas regiones como Nueva Zelanda e Israel debido al efecto del gen fundador [3,4].
Esta entidad sigue un patrón de herencia autosómico dominante con expresión clínica variable y su penetrancia es completa a los cinco años [2]. Clínicamentela NF1 se manifiesta por síntomas clásicos: manchas café con leche, pecas axilares e inguinales, neurofibromas periféricos y los nódulos de Lisch, los cuales, a su vez, según Huson y Rosser [1], constituyen los defectos mayores de esta enfermedad y deben ser empleados como criterios diagnósticos.
Otro grupo descrito por estos autores está determinado por los defectos menores que no sonespecíficos de la NF1 y que, por tanto, no constituyen criterios diagnósticos (macrocefalia, baja talla, entre otros).
Por último, describen algunas complicaciones como las formas atípicas de leucemia, dificultades en el aprendizaje, enfermedad cerebrovascular, malignización de las lesiones, etc.
La variabilidad en la expresión clínica de la NF1 condujo a que en la NIH Consensus Development Conference [7]se postularan los siguientes criterios para una mejor orientación y, por ende, un diagnóstico correcto:
– Presencia de seis o más manchas café con leche de más de 5mm en pacientes prepuberales y de más de 15 mm en pacientes pospuberales;
– Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme;
– Pecas en regiones axilares o inguinales;
– Glioma óptico;
– Lesiones óseas distintivascomo displasia del esferoide o adelgazamiento de la cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis;
– Tener un familiar de primer grado enfermo.
Los estudios señalan una de las tasas más elevadas de mutación encontradas en el hombre, lo que explica que cerca del 50% de los casos sean debidos a nuevas mutaciones. El gen de esta enfermedad fue localizado en el brazo largo del cromosoma 17
Casoclínico
Mujer de 21 años fue referida a nuestro departamento por su dentista para la evaluación de una evolución de dos años de crecimiento lento de una hipertrofia gingival. La lesión era suave e indolora a la palpación. Fue localizada en la mandíbula superior y sobresalía en el surco vestibular de la región bicuspidia de la tuberosidad (Fig. 1. A).
Una ortopantomografia no mostró ninguna lesiónen el hueso. Siete años antes el paciente tuvo una extirpación de un neurofibroma en su área izquierda preauricular. Más de seis machas café con leche con un diámetro de 15mm podían ser vistas atreves de su piel (Fig. 1. B).Pecas Axilares y inguinales también estaban presentes. Un NF-I fue diagnosticado basado en estos criterios clínicos. El paciente no tenía ninguna historia familiar de NF-I.Bajo anestesia local la lesión fue parcialmente extirpada y el diente 28 fue extraído.
Solamente la parte vestibular de la lesión fue extirpada, y la extensión a la fosa pterigopalatina fue dejada intacta. El informe patológico mostró un neurofibroma (Fig. 3). Después de 18 meses no hay ningunos signos o síntomas derivados de la lesión.

Fig 1 A: vista intraoral mostrando la lesión
B:machas...