Neurofibromatosis
Páginas: 5 (1141 palabras)
Publicado: 11 de marzo de 2011
LA NEUROFIBROMATOSIS
La neurofibromatosis son trastornos en el sistema nervioso de nuestro cuerpo, causando deformaciones y tumores, principalmente afecta el tejido de las células naturales (nerviosas).
Los tumores cresen en el sistema nervio y producen anormalidades como pueden ser cambios en la piel y en los huesos Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y gruposétnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.
La Neurofibromatosis 1 fue descrita porvez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
Laneurofibromatosis 1 (NF1) también conocida como la neurofibromatosis periférica, porque se creía que el NF1 solo atacaba al sistema nervioso exterior, por los síntomas que aparecían como por ejemplos las manchas (café con leche).
La neurofibromatosis 1 es el tipo más común que ocurre en 1 de cada 4000 personas en ESTADO UNIDOS (USA). Aunque muchas de las personas afectadas lo heredan, el 30 a 50porciento casos nuevos se dan por son por mutación en los genes unas ves los genes ya hayan mutado estos se pasan a generaciones sucesivas.
Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "cafécon leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc.
Existen dos tipos de NF:
1) La neurofibromatosis 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó La neurofibromatosis periférica: esta es reconocida por las frecuentes manchas (café con leche) y afectan el sistema nervioso externo.
2) NF 2 ó Neurofibromatosis central,donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)
SINTOMAS:
Los primeros síntomas pueden aparecer en la niñez con las famosas manchas (café con leche) en algunos cuerpos los síntomas pueden aparecer en una edad algo avanzada, ó pecas en las axilas neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, nose conoce todavía la razón de porque algunas personas desarrollas más rápida la enfermedad, incluso en la familia algunos padres afectados desarrollan la enfermedad más rápida que los hijos y viceversa.
CAUSAS
En la NF 1 mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un genalterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen. Existe también la mutación espontánea "de Novo" donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones "de Novo" en varios hijos por lo que sehabla de mutaciones en células germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea. Frecuencia de la enfermedad en la Población. La frecuencia de padecer NF es:
- NF1 - 1 de cada 3 000 nacidos, lo que indica una alta incidencia dentro de las enfermedades hereditarias.
- NF2 - 1 de cada 40 000 nacidos.
DIAGNOSTICO
Para...
La neurofibromatosis son trastornos en el sistema nervioso de nuestro cuerpo, causando deformaciones y tumores, principalmente afecta el tejido de las células naturales (nerviosas).
Los tumores cresen en el sistema nervio y producen anormalidades como pueden ser cambios en la piel y en los huesos Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y gruposétnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.
La Neurofibromatosis 1 fue descrita porvez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
Laneurofibromatosis 1 (NF1) también conocida como la neurofibromatosis periférica, porque se creía que el NF1 solo atacaba al sistema nervioso exterior, por los síntomas que aparecían como por ejemplos las manchas (café con leche).
La neurofibromatosis 1 es el tipo más común que ocurre en 1 de cada 4000 personas en ESTADO UNIDOS (USA). Aunque muchas de las personas afectadas lo heredan, el 30 a 50porciento casos nuevos se dan por son por mutación en los genes unas ves los genes ya hayan mutado estos se pasan a generaciones sucesivas.
Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "cafécon leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc.
Existen dos tipos de NF:
1) La neurofibromatosis 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó La neurofibromatosis periférica: esta es reconocida por las frecuentes manchas (café con leche) y afectan el sistema nervioso externo.
2) NF 2 ó Neurofibromatosis central,donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)
SINTOMAS:
Los primeros síntomas pueden aparecer en la niñez con las famosas manchas (café con leche) en algunos cuerpos los síntomas pueden aparecer en una edad algo avanzada, ó pecas en las axilas neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, nose conoce todavía la razón de porque algunas personas desarrollas más rápida la enfermedad, incluso en la familia algunos padres afectados desarrollan la enfermedad más rápida que los hijos y viceversa.
CAUSAS
En la NF 1 mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un genalterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen. Existe también la mutación espontánea "de Novo" donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones "de Novo" en varios hijos por lo que sehabla de mutaciones en células germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea. Frecuencia de la enfermedad en la Población. La frecuencia de padecer NF es:
- NF1 - 1 de cada 3 000 nacidos, lo que indica una alta incidencia dentro de las enfermedades hereditarias.
- NF2 - 1 de cada 40 000 nacidos.
DIAGNOSTICO
Para...
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