Neurofibromatosis
Páginas: 27 (6608 palabras)
Publicado: 18 de febrero de 2014
Características de las Neurofibromatosis
Introducción
Neurofibromatosis es el nombre que recibe un grupo de afecciones que tienen algunas características comunes. La más importante es que son afecciones derivadas de un mal desarrollo, genéticamente condicionado, de una parte del embrión (ectodermo) que origina el sistema nervioso y la piel. A estas afecciones se las denomina síndromesneurocutáneas
Las Neurofibromatosis incluyen el grupo más grande de pacientes con este síndrome. Otros grupos de la misma se corresponden a los que padecen esclerosis tuberosa, angiomatosis encefalotrigeminal, y otras aún más raras.
La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen un patólogo alemán. Desde entonces, esta claro no tan solo que lasneurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sinó también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita per Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
Las Neurofibromatosis comportan, entonces, signos clínicos cutáneos y neurológicos. A menudo la enfermedad se limita a manifestacionescutáneas. Otras veces, -con mucha menos frecuencia- son las manifestaciones neurológicas las exclusivas o predominantes. Las más importantes de estas, son los tumores que se pueden formar a lo largo de los nervios, especialmente de los filetes nerviosos cutáneos, y de aquí el nombre de la enfermedad (Neurofibromatosis = múltiples neurofibromas).
Las manifestaciones cutáneas más frecuentes son lasmanchas de color café con leche. Los neurofibromas son tumores que solo muy excepcionalmente malignizan, en general se mantienen como tumores benignos toda la vida y su única trascendencia consiste en el defecto cosmético que comportan.
Los neurofibromas pueden crecer hasta una medida enorme y pueden causar serias desfiguraciones o deformaciones. El tratamiento quirúrgico de estas lesiones, amenudo es poco satisfactorio debido a la intima integración con los nervios y a la tendencia de algunos tumores a crecer en forma de red.
La NF está mundialmente distribuida, afectando ambos sexos por igual, y no hay ningún tipo especial de distribución racial, geográfica o étnica. Por tanto, la población entera tiene riesgo de padecer la NF.
Las Neurofibromatosis pueden también, aunque conmucha menos frecuencia, afectar otros órganos del cuerpo que no proceden directamente del ectodermo, como por ejemplo el esqueleto especialmente el axial (raquis y cráneo). Se han descrito diferentes formas de Neurofibromatosis, pero –con mucho– las más importantes son la Neurofibromatosis tipo 1 o Nf-I y la Neurofibromatosis tipo 2 o Nf-II, diez veces menos frecuente que la NF-I.Actualmente, se distinguen dos tipos:
Neurofibromatosis 1 (NF1 o NFI)
La Neurofibromatosis 1 (NF1, también conocida por NF de Von Recklinghausen o NF Periférica) afecta a una de cada 3.500 personas y se caracteriza por múltiples manchas de café con leche y neurofibromas en la piel o por debajo de ella.
Antes se la denominaba Nf Periférica por ser su característica la presencia de muchos, aveces incontables, neurofibromas. Actualmente, -gracias sobretodo a la Resonancia Nuclear Magnética– se sabe que suelen encontrarse lesiones encefálicas (o sea al nivel del Sistema Nervioso Central) en los pacientes con Nf1, y es por esta razón que es mejor dejar de lado esta denominación.
Puede provocar agrandamiento del cráneo, con o sin hidrocefalia (acumulación de liquido cefalorraquideo enel interior de los ventrículos), deformación de huesos de la facies, deformación i/o displasia de los huesos de la base del cráneo, deformación el raquis en sentido lateral (escoliosis), anteroposterior (cifosis) o mixto (cifoescoliosis).
En algunos casos, los tumores se pueden desarrollar en el propio parénquima cerebral, en la médula, o en el nervio óptico y también en las raíces...
Introducción
Neurofibromatosis es el nombre que recibe un grupo de afecciones que tienen algunas características comunes. La más importante es que son afecciones derivadas de un mal desarrollo, genéticamente condicionado, de una parte del embrión (ectodermo) que origina el sistema nervioso y la piel. A estas afecciones se las denomina síndromesneurocutáneas
Las Neurofibromatosis incluyen el grupo más grande de pacientes con este síndrome. Otros grupos de la misma se corresponden a los que padecen esclerosis tuberosa, angiomatosis encefalotrigeminal, y otras aún más raras.
La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen un patólogo alemán. Desde entonces, esta claro no tan solo que lasneurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sinó también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita per Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
Las Neurofibromatosis comportan, entonces, signos clínicos cutáneos y neurológicos. A menudo la enfermedad se limita a manifestacionescutáneas. Otras veces, -con mucha menos frecuencia- son las manifestaciones neurológicas las exclusivas o predominantes. Las más importantes de estas, son los tumores que se pueden formar a lo largo de los nervios, especialmente de los filetes nerviosos cutáneos, y de aquí el nombre de la enfermedad (Neurofibromatosis = múltiples neurofibromas).
Las manifestaciones cutáneas más frecuentes son lasmanchas de color café con leche. Los neurofibromas son tumores que solo muy excepcionalmente malignizan, en general se mantienen como tumores benignos toda la vida y su única trascendencia consiste en el defecto cosmético que comportan.
Los neurofibromas pueden crecer hasta una medida enorme y pueden causar serias desfiguraciones o deformaciones. El tratamiento quirúrgico de estas lesiones, amenudo es poco satisfactorio debido a la intima integración con los nervios y a la tendencia de algunos tumores a crecer en forma de red.
La NF está mundialmente distribuida, afectando ambos sexos por igual, y no hay ningún tipo especial de distribución racial, geográfica o étnica. Por tanto, la población entera tiene riesgo de padecer la NF.
Las Neurofibromatosis pueden también, aunque conmucha menos frecuencia, afectar otros órganos del cuerpo que no proceden directamente del ectodermo, como por ejemplo el esqueleto especialmente el axial (raquis y cráneo). Se han descrito diferentes formas de Neurofibromatosis, pero –con mucho– las más importantes son la Neurofibromatosis tipo 1 o Nf-I y la Neurofibromatosis tipo 2 o Nf-II, diez veces menos frecuente que la NF-I.Actualmente, se distinguen dos tipos:
Neurofibromatosis 1 (NF1 o NFI)
La Neurofibromatosis 1 (NF1, también conocida por NF de Von Recklinghausen o NF Periférica) afecta a una de cada 3.500 personas y se caracteriza por múltiples manchas de café con leche y neurofibromas en la piel o por debajo de ella.
Antes se la denominaba Nf Periférica por ser su característica la presencia de muchos, aveces incontables, neurofibromas. Actualmente, -gracias sobretodo a la Resonancia Nuclear Magnética– se sabe que suelen encontrarse lesiones encefálicas (o sea al nivel del Sistema Nervioso Central) en los pacientes con Nf1, y es por esta razón que es mejor dejar de lado esta denominación.
Puede provocar agrandamiento del cráneo, con o sin hidrocefalia (acumulación de liquido cefalorraquideo enel interior de los ventrículos), deformación de huesos de la facies, deformación i/o displasia de los huesos de la base del cráneo, deformación el raquis en sentido lateral (escoliosis), anteroposterior (cifosis) o mixto (cifoescoliosis).
En algunos casos, los tumores se pueden desarrollar en el propio parénquima cerebral, en la médula, o en el nervio óptico y también en las raíces...
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