neurofibromatosis

NEUROFIBROMATOSIS
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
INTEGRANTES: Victoria sierra, Dayana López, Aceneth urinas, Jarkeidis Mejia.

INTRODUCCION
La neurofibromatosis es un síndrome neurocutáneo que puede afectar el cerebro, médula espinal, nerviosperiféricos, piel y otros sistemas del cuerpo humano.
La neurofibromatosis se caracteriza por el crecimiento de tumores, llamados neurofibromas, a lo largo de los nervios del cuerpo o por debajo de la piel. A medida que el tamaño de los tumores aumenta, pueden ejercer presión sobre áreas vitales del cuerpo y así provocar problemas en su funcionamiento.
Esta enfermedad fue descrita por primera vezpor un médico alemán llamado Friedrich Daniel von Recklinghausen en el año 1882, y desde ese momento se acuñó el término de Enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis como es conocida actualmente.

OBJETIVOS
Este trabajo es realizado con el fin de darnos a conocer uno de los tantos trastornos que existen en el mundo, que no son tan conocidas y que pueden llegar a afectarnos a nosotroscomo seres vivos.

Identificar los diferentes síntomas que presenta esta enfermedad.

Conocer las diferentes precauciones y tratamientos ante este trastorno.
CLASES DE NEUROFIBROMATOSIS
Hay dos tipos de neurofibromatosis 1 Y 2 (NF1 y NF2), la NF1, es más frecuente y se presenta en 1 de cada 2500-3000 nacimientos. También se la conoce como enfermedad de von Recklinghausen.

La NF2 secaracteriza por la presencia de tumores bilaterales en los oídos similares a los neurofibromas y es más infrecuente (se observa en 1 cada 25.000 nacimientos). Las personas que padecen NF2 suelen desarrollar tumores benignos en los nervios de los oídos, que les provocan disminución de la audición, sordera a largo plazo y problemas de equilibrio.
La gravedad de ambos tipos de neurofibromatosispresenta amplias variaciones. En las familias en las que más de una persona padece NF, la enfermedad puede presentarse con distintos signos físicos y complicaciones en cada persona. Al momento del diagnóstico, no es posible determinar inmediatamente si el caso será leve o dará lugar a complicaciones graves.

CAUSAS
La evidencia científica ha demostrado que en el caso de la neurofibromatosis tipo 1(NF1) hay una alteración en un gen (mutación) en el cromosoma 17. Este gen regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, cuya función principal es inhibir la aparición de tumores. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas, y en el otro 50% de los casos la mutación es heredada de padres a hijos de forma autosómica dominante.Pero ¿qué significa la herencia autosómica dominante? Es la herencia no ligada al sexo, que se produce cuando el padre o la madre heredan a su hijo un gen con una mutación que es capaz de causar una enfermedad, porque el gen mutado domina al gen normal. Entonces si uno de los padres es portador de la enfermedad y el otro no lo es, la probabilidad que tiene cada hijo de heredar el gen mutado es del50%.
En la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) la mutación se ubica en un gen del cromosoma 22. Se han descrito alrededor de 33 mutaciones en este gen y todas causan la pérdida de la capacidad de suprimir la formación de tumores. Se hereda de padres a hijos, de la misma forma que la NF1 autosómica dominante, y también se pueden encontrar casos de ausencia de antecedentes familiares porque se hangenerado mutaciones espontáneas en el paciente afectado.

SINTOMAS
Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, no se conoce exactamente por qué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no, incluso en el seno de la misma familia,...