Neurofibrosis
Páginas: 8 (1832 palabras)
Publicado: 25 de marzo de 2012
¿Qué es la neurofibrosis?
La neurofibrosis o neurofibromatosis (NF) es un desorden genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas); este causa tumores que crecen en los nervios de cualquier parte del cuerpo. La neurofibromatosis también puede producir otras anormalidades, tales como cambios en la coloración dela piel y deformidad de los huesos. Ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante (No es posible contagiarse de alguien que tiene NF).
Existen dos tipos de neurofibromatosis, la NF1 y la NF2. Estas son causadas por mutaciones (o cambios) en distintos genes. La NF1 es más común y ocurre con una frecuencia de 1 en2.500 a 3.300 nacimientos en todo el mundo y la NF2 de 1 por cada 50.000 a 120.000 nacimientos.
Sus efectos pueden causar incapacidades graves, deformaciones leves o, por el contrario, la enfermedad puede pasar completamente desapercibida.
Causas:
La neurofibromatosis es causada por un cambio en un gen, llamado mutación. En muchos casos el gen defectuoso es heredado. Sin embargo,frecuentemente las mutaciones en el gen ocurren en una persona que no tiene la NF en su historia familiar. Una persona con la forma hereditaria de la neurofibromatosis tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso cada vez que tenga un hijo (Rasgo Autosomal Dominante). También, todos los parientes en primer grado (padres, hijos y hermanos) de un individuo afectado deben considerarse enriesgo y ser evaluados para determinar la presencia de la NF.
Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.
Factores de Riesgo:
Un factor de riesgo esaquello que incrementa sus probabilidades de adquirir alguna enfermedad o afección. El principal factor de riesgo para la neurofibromatosis es tener un miembro de la familia con esa enfermedad.
Síntomas:
La NF1 y la NF2 tienen diferentes síntomas. En cualquiera de los dos casos, los síntomas pueden ir en un rango de moderado a severo. En la mayoría de los casos los síntomas son intermediosy pueden ser pasados por alto.
Síntomas de la NF1: Se conocía como NF periférica, (o NF de von Recklinghausen en honor al patólogo alemán que la describió en el año 1882).
La mayoría de los síntomas empiezan entre el nacimiento y los 10 años de edad (las neurofibromas rara vez se presentan antes de la pubertad); hasta el 65 por ciento de los niños con NF1 tiene incapacidades deaprendizaje , como hiperactividad y problemas de lenguaje.. Algunas personas afectadas (niños y adultos) tienen la cabeza grande.
Generalmente, el diagnóstico de la neurofibromatosis parte de los descubrimientos físicos. Las manchas café con leche son la marca de la neurofibromatosis. A menudo, el bebé presenta estas manchas al nacer. La cantidad y el tamaño de estas manchas pueden aumentar con la edad.También pueden volverse más oscuras. Más de la mitad de los niños afectados presentan algún signo de NF1 antes de cumplir los 2 años de edad. Un bebé afectado puede presentar una serie de defectos de los huesos al nacer, incluso el arqueamiento de las piernas por debajo de las rodillas. Los niños con NF1 parecen tener más riesgo de padecer ciertos cánceres, pero esto no sucede con frecuencia.Aunque mucha gente normal tiene 1 o 2 manchas de este color, los adultos con 6 o manchas o más con un diámetro mayor a los 1.5 cm probablemente tengan neurofibrosis.
Los tumores, que crecen sobre los nervios, se componen de células que rodean a los nervios y otros tipos de células y se llaman neurofibromas. Una persona afectada puede no tener neurofibromas o tener cientos de ellos. Los...
La neurofibrosis o neurofibromatosis (NF) es un desorden genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas); este causa tumores que crecen en los nervios de cualquier parte del cuerpo. La neurofibromatosis también puede producir otras anormalidades, tales como cambios en la coloración dela piel y deformidad de los huesos. Ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante (No es posible contagiarse de alguien que tiene NF).
Existen dos tipos de neurofibromatosis, la NF1 y la NF2. Estas son causadas por mutaciones (o cambios) en distintos genes. La NF1 es más común y ocurre con una frecuencia de 1 en2.500 a 3.300 nacimientos en todo el mundo y la NF2 de 1 por cada 50.000 a 120.000 nacimientos.
Sus efectos pueden causar incapacidades graves, deformaciones leves o, por el contrario, la enfermedad puede pasar completamente desapercibida.
Causas:
La neurofibromatosis es causada por un cambio en un gen, llamado mutación. En muchos casos el gen defectuoso es heredado. Sin embargo,frecuentemente las mutaciones en el gen ocurren en una persona que no tiene la NF en su historia familiar. Una persona con la forma hereditaria de la neurofibromatosis tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso cada vez que tenga un hijo (Rasgo Autosomal Dominante). También, todos los parientes en primer grado (padres, hijos y hermanos) de un individuo afectado deben considerarse enriesgo y ser evaluados para determinar la presencia de la NF.
Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.
Factores de Riesgo:
Un factor de riesgo esaquello que incrementa sus probabilidades de adquirir alguna enfermedad o afección. El principal factor de riesgo para la neurofibromatosis es tener un miembro de la familia con esa enfermedad.
Síntomas:
La NF1 y la NF2 tienen diferentes síntomas. En cualquiera de los dos casos, los síntomas pueden ir en un rango de moderado a severo. En la mayoría de los casos los síntomas son intermediosy pueden ser pasados por alto.
Síntomas de la NF1: Se conocía como NF periférica, (o NF de von Recklinghausen en honor al patólogo alemán que la describió en el año 1882).
La mayoría de los síntomas empiezan entre el nacimiento y los 10 años de edad (las neurofibromas rara vez se presentan antes de la pubertad); hasta el 65 por ciento de los niños con NF1 tiene incapacidades deaprendizaje , como hiperactividad y problemas de lenguaje.. Algunas personas afectadas (niños y adultos) tienen la cabeza grande.
Generalmente, el diagnóstico de la neurofibromatosis parte de los descubrimientos físicos. Las manchas café con leche son la marca de la neurofibromatosis. A menudo, el bebé presenta estas manchas al nacer. La cantidad y el tamaño de estas manchas pueden aumentar con la edad.También pueden volverse más oscuras. Más de la mitad de los niños afectados presentan algún signo de NF1 antes de cumplir los 2 años de edad. Un bebé afectado puede presentar una serie de defectos de los huesos al nacer, incluso el arqueamiento de las piernas por debajo de las rodillas. Los niños con NF1 parecen tener más riesgo de padecer ciertos cánceres, pero esto no sucede con frecuencia.Aunque mucha gente normal tiene 1 o 2 manchas de este color, los adultos con 6 o manchas o más con un diámetro mayor a los 1.5 cm probablemente tengan neurofibrosis.
Los tumores, que crecen sobre los nervios, se componen de células que rodean a los nervios y otros tipos de células y se llaman neurofibromas. Una persona afectada puede no tener neurofibromas o tener cientos de ellos. Los...
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