NEUROFOBROMATOSIS

Neurofibromatosis-1
Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en los tejidos nerviosos de:
La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)
La piel
Causas
La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sushijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.
Síntomas
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado detejido en los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Esto puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, según cuáles sean los nervios afectados.
La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familiaque tengan el gen para NF1.
Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeñas de color café con leche; sin embargo, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchaspueden ser el único síntoma.
Otros síntomas pueden ser:
Ceguera
Convulsiones
Pecas en la axila o la ingle
Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
Dolor (a raíz de los nervios afectados)
Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares
Pruebas y exámenes
Eldiagnóstico lo hace generalmente un médico que trata la NF1, como un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la neurofibromatosis.
Los signos son, entre otros:
Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (iris)
Fractura de los huesos largos de lapierna en la primera infancia
Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
Tumores grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos deaprendizaje
Los exámenes abarcan:
Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
Resonancia magnética del sitio afectado
Otros exámenes para las complicaciones
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdidade alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.
Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.
Grupos de apoyo
Para buscar mayor información y recursos, serecomienda ponerse en contacto con la National Neurofibromatosis Foundation.
Expectativas (pronóstico)
Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal. Con una educación apropiada, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal.
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