Neuropatia charcot

Cirugía y Cirujanos
Volumen Volume

72

Número Number

5

Septiembre-Octubre September-October

2004

Artículo:

Neuropatías periféricas hereditarias: Charcot-Marie-Tooth tipos 1 y 2

Derechos reservados, Copyright © 2004: Academia Mexicana de Cirugía

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MG Cir Ciruj 2004; 72: 387-394

Neuropatías periféricas hereditarias: Charcot-Marie-Tooth tipos 1 y 2
Acad. Dra. Hilda Villegas-Castrejón,* Dra. Lilia Solís-Arrieta,* Dr. Francisco Martínez-Flores,* Dra. Rosa Elena Escobar-Cedillo,** Dra. Blanca Estela García-Pérez*

Resumen Introducción: se informan 14 casos con diagnósticoclínico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipos 1 y 2. El objetivo fue determinar el valor diagnóstico del estudio ultraestructural de biopsias de nervio periférico y músculo estriado, con el propósito de correlacionarlos con la sintomatología y hallazgos electrofisiológicos. Material y métodos: las biopsias de nervio y los músculos se obtuvieron y procesaron de acuerdo con métodos estándarespara microscopia electrónica de transmisión. El diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth se basó en los hallazgos electrofisiológicos. Resultados: las fibras mielínicas presentaron procesos de :rop odarobale FDP mielinización, desmielinización y remielinización, así como tomáculas y vacuolas y formación de plegamientos en la mieVC ed AS, cidemihparG lina. El citoesqueleto axonal mostró importantedisminución de neurofilamentos y microtúbulos en nervios mielínicos y arap amielínicos. En el músculo estriado se observaron alteraciones en los discos Z. Un hallazgo importante fue la identificaacidémoiB arutaretiL :cihpargideM ción de inclusiones cristalinas en la mitocondria. En 11 casos se encontró hiperplasia de sustraídode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i.c las mitocondrias. En este estudio identificamos cuatrocasos de más de 20 años de evolución que mostraron cambios degenerativos en nervio y músculo. Los nervios presentaron severa desmielinización, con daño en los elementos del citoesqueleto del axón. Las fibras del músculo con hialinización y necrosis. Conclusión: de acuerdo con nuestros resultados es posible separar morfológicamente los subtipos de Charcot-MarieTooth, debido a que en el tipo 2 haydisminución de los filamentos y microtúbulos aproximadamente de 50% en el axón de los nervios mielínicos, lo que no ocurre en el tipo 1. Palabras clave: hipermielinización, desmielinización, CharcotMarie-Tooth, neuropatía, microscopia electrónica.

Summary Objective: We report 14 cases of patients with CharcotMarie-Tooth types 1 (CMT) and type 2 (CMT2). The objective of this study was todetermine the diagnostic value of structural studies of peripheral nerve and striated muscle biopsies and to discuss correlations with clinical symptoms and electrophysiologic findings. Material and methods: Nerve and muscle biopsies were obtained and processed according to standards methods for transmission electron microscopy. Diagnosis of CMT was based on clinical electrophysiologic findings.Results: Our results demonstrated that myelinated fibers showed moderate-to- severe demyelinization and remyelinizasustraídode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i.c tion, folding complex, tomacula formations, and presence of moderate vacuoles into cihpargidemedodabormyelin. The axonal cytoskeleton shows an important decrease of neurofilaments and microtubules in myelinated and unmyelinated nerves. Striated muscleshowed different degenerative changes in Z disc. One important finding was presence of crystals inclusions in mitochondrion. In 11 cases, it was possible to find relevant changes in mitochondria-like hyperplasia. In this study, we had four cases with > 20 years of evolution; these cases showed relevant degenerative changes in nerve and muscle. Nerves presented great demyelination with damage in...