neuropatias hereditarias

NEUROPATIAS HEREDITARIAS
Grupo de enfermedades de progresión lenta.
Se clasifica en dos grupos:
Tipo 1. Con defectos metabólicos conocidos.
Leucodistrofias
Deficiencias de lipoproteinas,Anomalías en el almacenamiento del ácido fetónico,
Porfirias, etc.
Tipo 2. Sin defectos metabólicos conocidos. se encuentran 7 grupos de neuropatías sensitivo - motoras hereditarias, que antes erandescritas como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Degerine Saltas, etc.
Tipos de neuropatías sensitiVás, hereditarias que tienen una menor frecuencia de aparición:
Neuropatía hereditariasensitiva Tipo I (acropatía ulceromutilante) con afección térmica y dolorosa distal.
Tipo II (sensitiva congénita) con afección térmica, dolorosa y táctil.
Tipo III (síndrome de Riley Day o disautonomíafamiliar) con anomalías autonómicas e insensibilidad.
Tipo IV (anhidrosis congénita) con afectación dolorosa y térmica asociada a anhidrosis y retardo mental



NEUROPATÍA SENSITIVA Y MOTORAHEREDITARIA TIPO I
Llamada forma hipertrófica de la enfermedad de Charcot Marie Tooth o atrofia del músculo peroneo, de herencia autosómico dominante, es la más frecuente y su inicio es en la infancia.Evolución lenta y predominantemente motora presenta deformidades en pie zambo con notable atrofia distal de los miembros inferiores, que determina la deformidad en "piernas de cigueña". Más tarde seinicia una atrofia de la musculatura intrínseca de la mano.
Existe disminución de la sensibilidad vibratoria, dolorosa y térmica con distribución en calcetín y guantes. Adicionalmente existearreflexia osteotendinosa
Conducción nerviosa: son lentas, con lesiones de desmielinización y remielinización segmentarias que producen nervios periféricos notablemente agrandados.

NEUROPATÍASENSITIVA Y MOTORA HEREDITARIA TIPO II
Su transmisión es autosómico dominante, otros autores la consideran enfermedad de herencia variable: autosómico dominante, autosómico recesiva e incluso ligada al...