Neuropatias

BOL PEDIATR 2003; 43: 46-55

Revisión Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS)
R. PALENCIA Neuropediatra. Prof. Titular de Pediatría. Facultad de Medicina. Valladolid.

RESUMEN Las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas constituyen un amplio grupo de situaciones, con máxima expresividad clínica en la edad adulta pero cuyo comienzo puede aconteceren la infancia –a veces de manera solapada– por lo que compete al pediatra su diagnóstico en edades precoces para poder establecer el correspondiente consejo genético. En esta aportación se realiza una revisión actualizada en la que se comentan algunas de las clasificaciones utilizadas, se analizan las diversas variantes según la herencia y la clínica y se describen los aspectos genéticos másrecientes siguiendo las aportaciones realizadas en la literatura. Palabras clave: Neuropatías hereditarias motoras y sensitivas; Enfermedad de Charcot- Marie-Tooth; Enfermedad de Déjerine-Sottas.

This report is an updated review of these diseases, in which some of the classifications used are commented, the various forms according to heredity and clinical manifestations are analyzed, and most recentgenetic issues published in the literature are described. Key words: Hereditary motor and sensory neuropathies; Charcot-Marie-Tooth disease; Déjerine-Sottas disease.

INTRODUCCIÓN En 1886 Charcot y Marie en Francia y Tooth en Inglaterra, describen pacientes con una forma hereditaria de atrofia peroneal, con debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales, que comienza en los pies yparte baja de las piernas para progresar a las manos y antebrazos. A esta entidad se la ha conocido como enfermedad de Charcot-MarieTooth (CMT). Más tarde, Déjerine y Sottas describen la “neuritis intersticial hipertrófica y progresiva”, que se conoce con el nombre de dichos autores. El considerar a estos dos procesos como situaciones diferentes o como expresión de una entidad única ha sido objeto denumerosas controversias. Mediante el estudio de la velocidad de conducción nerviosa (VC) se realizó un intento de clasificación, ya que esta técnica demostró que cuadros que eran clínicamente semejantes podían presentar diferencias en la VC, lo que indicaba que proba-

ABSTRACT Hereditary motor and sensory neuropathies form a wide group of conditions in which clinical expressivity is maximal inadults but whose onset may occur in childhood –sometimes in a concealed way. That is why their diagnosis at an early age rests on the pediatrician who should provide appropriate genetic counseling.

Correspondencia: R. Palencia. Colón, 8, 4º A. 47005 Valladolid. Correo electrónico: palenciar@usuarios.retecal.es Recibido: Febrero 2003. Aceptado: Marzo 2003

46

VOL. 43 Nº 183, 2003

R.PALENCIA

TABLA I.

CLASIFICACIÓN SIMPLIFICADA DE LAS NHMS(7)

TABLA II.

CLASIFICACIÓN DE LA NHMS(6)

A. Neuropatías hereditarias motoras-sensitivas (NHMS) • NHMS I (antigua enfermedad de CMT) - Herencia autosómica dominante - Velocidad de Conducción (VC) muy descendida (desmielinización) • NHMS II (antigua CMT) - Herencia autosómica dominante o recesiva - V C normal o poco descendida(afectación neuronal) • NHMS III (antigua Déjerine-Sottas) - Herencia autosómica recesiva - V C muy descendida (desmielinización) - Inicio en edades tempranas (lactante) B. Neuropatías hereditarias sensitivas (NHS) • NHS I (acropatía mutilante) - Herencia autosómica dominante • NHS II (neuropatía sensitiva congénita) - Herencia autosómica recesiva • NHS III (síndrome de Riley-Day) - Herenciaautosómica recesiva • NHS IV (insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis) - Herencia autosómica recesiva) • NHS V (neuropatía sensitiva congénita con pérdida selectiva de las fibras mielinizadas pequeñas)

A. Por defectos de la PMP-22 • NHMS tipo Ia/III, con duplicación de 1,5 mb en 17p11.2 o mutaciones puntuales de PMP22 • NH con sensibilidad a la presión, con deleción de 1,5 mb en 17p11.2 o...