Neuropatía
Páginas: 2 (297 palabras)
Publicado: 15 de enero de 2013
NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER
NATALIA MORENO ROLDÁN
4ºC BIOLOGÍA
• NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON):
Es la primera enfermedad debida a una mutaciónpuntual en ADNmt descrita.
Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación deuno y otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación predominante de varones. Los primeros síntomas se caracterizan por la aparición de visiónborrosa central y de saturación de los colores, siendo un aumento del escotoma centrocecal el signo más característico. La fase aguda se sigue de atrofia óptica con pérdida de visiónpermanente.
Aunque lo más frecuente es la presentación en forma de neuropatía óptica bilateral aislada, en ocasiones puede acompañarse de trastornos de la conducción cardíaca (síndrome depreexcitación), distonía o incluso como un síndrome esclerosis múltiple-like (LHON plus).
Tres mutaciones localizadas en los genes de ND1, ND4 y ND6 del complejo I (G3460A, G11778A yT14484C respectivamente) son responsables de más del 90% de los casos. La G11778A es la que provoca la forma más grave de la enfermedad y es la responsable del 50% de los casos. Puedenpresentarse tanto en heteroplasmia como en homoplasmia en los pacientes afectados y son de baja penetrancia por lo que solo el 50% de los varones y en torno al 15% de las mujeresportadoras desarrollarán la enfermedad (así, la mayoría de los familiares de los pacientes son asintomáticos a pesar de poseer también la mutación).
El motivo de la mayor prevalencia de laenfermedad en varones aun se desconoce, aunque sugiere la influencia de algún gen nuclear, lo que también podría estar en relación con la baja penetrancia de las mutaciones encontradas.
NATALIA MORENO ROLDÁN
4ºC BIOLOGÍA
• NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON):
Es la primera enfermedad debida a una mutaciónpuntual en ADNmt descrita.
Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación deuno y otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación predominante de varones. Los primeros síntomas se caracterizan por la aparición de visiónborrosa central y de saturación de los colores, siendo un aumento del escotoma centrocecal el signo más característico. La fase aguda se sigue de atrofia óptica con pérdida de visiónpermanente.
Aunque lo más frecuente es la presentación en forma de neuropatía óptica bilateral aislada, en ocasiones puede acompañarse de trastornos de la conducción cardíaca (síndrome depreexcitación), distonía o incluso como un síndrome esclerosis múltiple-like (LHON plus).
Tres mutaciones localizadas en los genes de ND1, ND4 y ND6 del complejo I (G3460A, G11778A yT14484C respectivamente) son responsables de más del 90% de los casos. La G11778A es la que provoca la forma más grave de la enfermedad y es la responsable del 50% de los casos. Puedenpresentarse tanto en heteroplasmia como en homoplasmia en los pacientes afectados y son de baja penetrancia por lo que solo el 50% de los varones y en torno al 15% de las mujeresportadoras desarrollarán la enfermedad (así, la mayoría de los familiares de los pacientes son asintomáticos a pesar de poseer también la mutación).
El motivo de la mayor prevalencia de laenfermedad en varones aun se desconoce, aunque sugiere la influencia de algún gen nuclear, lo que también podría estar en relación con la baja penetrancia de las mutaciones encontradas.
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