neurotranmisores

ENFERMEDADES DE LOS
NEUROTRANSMISORES

síntomas suelen fluctuar a lo largo del día,
empeorando al final del día. En los casos más
graves, la enfermedad se puede presentar
como una tetraparesiacon importante retraso psicomotor, lo que en ocasiones se llega a
considerar como una forma de parálisis cerebral infantil.

ENFERMEDADES DE LOS
NEUROTRANSMISORES

Las deficiencias de TH y GTPCH-1son enfermedades hereditarias que, no tratadas,
pueden conllevar graves consecuencias. Sin
embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar mucho el pronóstico
y la calidad de vida delos pacientes.

DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA DOPAMINA

ENFERMEDADES
DE LOS
NEUROTRANSMISORES

El diagnóstico de estas enfermedades se
realiza mediante punción lumbarpara el estudio de los metabolitos de los neurotransmisores (HVA) y de la BH4. En el caso de la
enfermedad de Segawa, ante unos hallazgos
en el líquido cefalorraquídeo sugestivos de
esta enfermedad,se debe realizar una sobrecarga oral de fenilalanina. La confirmación
de ambas enfermedades se realiza mediante
estudio genético.
TRATAMIENTO
Los pacientes con enfermedad de Segawa suelen mejoranmucho con L-dopa
y carbidopa a dosis bajas. En los casos de
déficit de tirosina hidroxilasa el tratamiento
con L-dopa y carbidopa suele resultar eficaz en la disminución de los síntomas.
Se trata deun tratamiento que debe instaurarse lentamente, con aumento progresivo
de las dosis de L-dopa para que sea bien
tolerado y no presente efectos adversos.
La L-dopa es un precursor de la dopamina
yla carbidopa es una molécula que evita la
degradación periférica de L-dopa.

NT
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Unidad de seguimiento
de la PKU y otros
trastornosmetabólicos
Hospital Sant Joan de Déu

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NEUROTRANSMISORES

ENFERMEDADES DE LOS
NEUROTRANSMISORES

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES DE
LOS NEUROTRANSMISORES?

peza en el niño...