Neurotransmisores 2009 Cast

ENFERMEDADES DE LOS
NEUROTRANSMISORES

ENFERMEDADES DE LOS
NEUROTRANSMISORES

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES DE
LOS NEUROTRANSMISORES?

peza en el niño pequeño, retraso psicomotor,
movimientos anormales…Los casos más
graves pueden presentar distonía (movimientos incontrolados) o temblor, hipotonía o rigidez, ataxia (torpeza o incoordinación de la
marcha), retraso psicomotor, hipomimia (cara
pocoexpresiva), crisis oculogiras (movimientos oculares anormales en forma de giros),
fluctuación de los síntomas a lo largo del día,
sudoración excesiva, inestabilidad térmica,
alteraciones del sueño,irritabilidad… Algunas
enfermedades en concreto se presentan con
letargia e hipotonía durante el periodo neonatal, convulsiones, retraso mental severo, microcefalia (cabeza pequeña)….

Son un grupo deenfermedades genéticas
que implican al metabolismo de los neurotransmisores (NT). Constituyen defectos
congénitos que afectan principalmente al
sistema nervioso central (cerebro fundamentalmente) y quepueden conducir a graves
problemas neurológicos, sobre todo si no se
les proporciona un tratamiento adecuado.
¿QUÉ SON LOS NEUROTRANSMISORES?
Los NT son mensajeros químicos que liberan las neuronas paracomunicarse con
otras neuronas. Algunos de ellos activan las
neuronas que los “reciben” (NT excitatorios),
mientras que otros inhiben esa actividad (NT
inhibitorios).
axón

neurona

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neurotransmisores

¿CÓMO SE REALIZA EL DIAGNÓSTICO?
El diagnóstico de estas enfermedades se
realiza por el análisis de metabolitos de los
NT en el líquido cefalorraquídeo. Estese
obtiene por medio de una punción lumbar.
En cualquier caso, para llegar al diagnóstico
definitivo se necesita realizar estudios de genética molecular.

ENFERMEDADES DE LOS
NEUROTRANSMISORESENFERMEDADES RELACIONADAS
CON LA DOPAMINA
DÉFICIT DE TIROSINA HIDROXILASA
(TH)
La enzima TH es la enzima crítica en la producción de dopamina. Los pacientes con
este déficit pueden presentar clínica de...