niños de cristal

Definición:
La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles), causa más frecuente de osteoporosis hereditaria, es un trastorno generalizado del tejido conjuntivo debido a defectos del colágeno de tipo I.
Es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sincausa aparente. El espectro de la Osteogénesis Imperfecta es sumamente amplio, y abarca desde una forma mortal en el periodo perinatal hasta una forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso o ambiguo en el adulto.
Frecuencia:
Es difícil determinar el número de personas afectadas por la enfermedad, ya que no hay censos donde consten semejantes datos. Además, podemos partir de la base de que haygran cantidad de afectados con síntomas muy leves que no han sido ni serán nunca diagnosticados.
Se afirma que la incidencia es de uno entre veinte o treinta mil nacimientos (OIF), y otras según las cuales la cifra debe de andar por un afectado entre cada diez mil nacidos, incluyendo los casos que son diagnosticados a posteriori.
Historia:
Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido porVrolik (1849) para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).
Originalmente laenfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos:
Tipo I: es el tipo más frecuente, de transmite como autosomal dominante pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea.
Tipo II: abarca aproximadamente el10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa que de Osteogénesis Imperfecta.
Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas.
Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia.
Patogenia:
Abarca todos los grupos raciales y étnicos. Este trastorno óseo generalmente se presenta enel nacimiento como una enfermedad hereditaria. La Osteogénesis Imperfecta se clasifica en cuatro grandes tipos (y otros subtipos), todas ellas son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colágeno Tipo 1, el cual es una parte importante de la matriz del hueso. El problema con el colágeno usualmente resulta de un defecto genético dominante que puede ser adquirido por diversos ydiferentes mecanismos:
El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre afectado. Esto significa que un padre afectado que porta un gen único para este trastorno tiene un 50 % de posibilidades de tener hijos que lo padezcan y cualquier niño que lo herede resultará afectado.
El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo oespermatozoide individual que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres porta el gen para el trastorno o está afectado por el mismo. Los padres, en este caso, no tienen más riesgo que la población general para tener otro hijo con dicho problema.
El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquismo. Este fenómeno se presenta cuando un padre no está afectado, pero esportador de un porcentaje de espermatozoides u óvulos que portan el trastorno genético. Por lo tanto, aunque los padres no estén afectados, algunos de sus hijos pueden tener el trastorno y otros no. Se estima que más o menos del 2 al 7% de las familias no afectadas que han tenido un hijo con osteogénesis imperfecta tendrán otro hijo con esta enfermedad debido al fenómeno de mosaiquismo.
Una de...