niños dowm

Roco Ramos Rodrguez Blanca Martnez del lamo Luz Corell Carrillo Ceuta, 2005 1. INTRODUCCIN Hace ms de un siglo, un mdico escocs llamado John Langdon Down describi un determinado tipo de retraso mental que padecan algunas personas. Por ser el primero que escribi sobre ello, el trastorno pas a conocerse como sndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no saba cual era exactamente su causa.Pasaron casi otros cien aos hasta que Jerome Lejeune, un genetista francs, descubriera que el sndrome de Down est causado por un problema gentico. El Dr. John Down trabajaba en un hospital que tena muchos pacientes con retraso mental. Cuando el Dr. Down escribi sobre este trastorno en 1866, intent describir el aspecto que tenan las personas que lo sufran. Las describi como personas quetenan determinados rasgos fsicos al nacer. Sin embargo, su descripcin no era del todo correcta porque no todas las personas con S.D tienen el mismo aspecto. 2. ANTECEDENTES HISTRICOS SOBRE EL SNDRO-ME DE DOWN Fue Juan Esquirol en 1838 quien por primera vez habl acerca del padecimiento de esta patologa luego en el ao de 1846 Eduardo Sequin, describi a un paciente con rasgos que sugeran elSndrome que denomin (Imbecibilidad Furfuracea), aos ms tarde en 1866, Duncan observ a una muchacha a la cul describi con una pequea cabeza redonda de tipo asitico, de lengua muy grande y ancha y tenan un poco o escaso vocabulario. A Down hay que atribuirle el mrito de escribir algunos de los rasgos clsicos de este sndrome, y de distinguir a stos nios de otros, que presentan tambin una deficienciamental. Down indic que el pelo de este tipo de personas era oscuro pero no negro en su totalidad, adems de ser poco y muy lacio. Su rostro era aplastado y ancho, y tena ojos oblicuos y la nariz pequea. Adems manejaban un poderoso don de imitacin. La gran contribucin de Down consisti en el reconocimiento de las caractersticas fsicas y su descripcin de este estado como una entidad independiente yprecisa. Al reconocer un cierto aspecto oriental en los nios Down, l objet darles el trmino de mongolismo. Hoy en da ya se sabe que las implicaciones raciales son incorrectas. Feasier y Mitchell, describieron informes con este problema, llamndoles Idiotez de Kalmuch. Mitchell prest atencin al hecho de la cortedad de la cabeza branquicefalia y a la edad madura de las madres al dar a luz.Actualmente an se realizan investigaciones acerca del Sndrome de Down, discutindose diversas causas posibles. Lo ms relevante y aportado hasta la fecha fue el descubrimiento mediante el mtodo de visualizacin de cromosomas, ya que permiti obtener resultados ms exactos sobre los cromosomas humanos, y por tanto llevaron a obtener por medio del investigador Lejeune, hace aproximadamente 30 aos que laspersonas con Sndrome Down, presentan un cromosoma extra en el par 21. Ms adelante se descubrieron algunas otras aportaciones que implantaron los tres tipos del Sndrome Down. El primero es efectivamente el descrito por Lejeune, otro tipo de este Sndrome se presenta tambin a nivel cromosomtico pero es cerca del 1 de los casos, y se produce durante la segunda divisin celular o en ocasiones hasta latercera divisin celular manejndose dos tipos de clulas las que presentan 46 cromosomas y otras que manejan 47 cromosomas, de las cules tres son cromosomas 21 a este tipo se le denomin mosaicismo. Dentro del tercer caso y que se presenta en promedio del 4 , es causado por la traslocacin sea, un desplazamiento de un cromosoma unido con otro cromosoma, en algunos casos este cromosoma es heredado poralguno de os padres quien ya lo presentaba de esta manera, sin embargo ste es normal, fsica e intelectualmente, solo que su genotipo esta alterado, y as lo transmiti, aportando de esta manera el Sndrome en la nueva fecundacin. Las caractersticas de los nios con Sndrome Down, prevalecen por el resto de su vida, al igual que todas las alteraciones fisiolgicas que presentan, aunque en algunos solo...