NIÑOS PIEL DE CRISTAL

NIÑOS PIEL DE CRISTAL: UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE

A los niños que padecen epidermólisis bullosa se les forman ampollas en la piel con el mero contacto o mínimo roce, motivo por el cual se deben extremar los cuidados.
tvcrecer agradece al Dr. Diego Montes de Oca.
¿Qué es la piel de cristal?
La epidermólisis bullosa, conocida como “Piel de Cristal”, es un padecimiento genético, que secaracteriza por la formación de ampollas en la piel y mucosas como consecuencia de traumatismos mínimos.
Frecuencia y transmisión
Su incidencia es muy rara y se da en 1 en 50.000 a 100.000 nacidos vivos, aproximadamente.
Casi siempre hay familiares con antecedentes de esta enfermedad.
Su gravedad y grado de compromiso varía según sus tipos y de niño a niño, por lo que existen desde casos leveshasta otros que pueden llevar a la muerte.
Características
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser muy frágil, y sensible, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que se parecen a una quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal.Tratamiento
El tratamiento es luego de que se produce la lesión, ya que no existe medicamento ni terapia efectiva para ninguna de las formas de la enfermedad.
La medida más importante es enseñar a los padres y luego al paciente, a protegerse y evitar hasta donde sea razonablemente posible los golpes en la piel y las mucosas.
La epidermólisis bullosa, ampollosa o ampollar es un conjuntode enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internassolamente suele ser en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:
1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) sonportadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas yampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.
Índice
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1 Tipos de epidermólisis bullosa
1.1 Simple
1.2 Juntural
1.3 Distrófica
2 Tratamiento
3 Enlaces externos
[editar]Tipos de epidermólisis bullosa
Se han identificado unos veinte subtipos de epidermolisis bullosa, cadauno con síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
[editar]Simple
Es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con eltiempo. Este tipo de E.B se manifiesta en un 52,5% de los casos
[editar]Juntural
Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que...