nick vujicic

 El Caso de NICK VUJICIC
Nick Vujicic nació en Melbourne (Australia) en 1982 con tri-amelia ( le faltan tres de sus extremidades) es decir ambos brazos a nivel de los hombros y extremidad inferior derecha, y con una meromelia de la extremidad inferior izquierda, tiene un pequeño pie con dos dedos protuberando de su muslo izquierdo.

Meromelia:
Deriva de las palabrasmero; que significa parte y de melia que significa extremidad. Con esto podemos decir que meromelia es la ausencia parcial de uno o varios miembros. Algunos ejemplos bien pueden ser:
Ausencia de las manos y de la mayor parte del antebrazo
Ausencia de la mano
Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del segundo y tercer dedo
Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendidaAusencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y quinto dedo, lo que da por resultado un pie hendido.

Amelia (Ectromelia) 

Definición. Se trata de la ausencia total o subtotal de una o varias extremidades, cuando afecta a las cuatro extremidades se conoce como tetra-amelia.
Más comúnmente se presenta en las extremidades superiores de forma unilateral o bilateral(amelia braquial), con menor frecuencia en las inferiores (amelia crural). Es rara la afección de tres extremidades (tri-amelia) y excepcional que se presente en una extremidad superior y de una inferior del mismo lado (diamelia homolateral).


Atelosteogénesis (Displasia espóndilo-húmero-femoral)

Definición. Es un desorden micromélico (miembros cortos) de prevalencia rizomelica (cadera yhombro) con displasia fibrosa del cartílago. Esto determina hipoplasia distal de numerosos huesos largos, con mayor interés para el fémur y el húmero. Se presenta frecuentemente asociada osificación de los cuerpos vertebrales, huesos iliacos y de las   manos.
Etiología se debe a una mutación en una proteína transportadora de sulfato, cuyo locus se encuentra ubicado en el gen 5.
Malformacionescongénitas

Introducción :

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal.
Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples.
La aparición de estos defectos enel recién nacido muchas veces está asociado a trastornos genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido. Ante el progreso de los cuidadosgenerales, condiciones de saneamiento ambiental, nutrición, diagnóstico y tratamiento de infecciones las causas más tradicionales de enfermedad y muerte se han hecho menos importantes en los últimos 50 años y el problema de las malformaciones ha adquirido mayor importancia. El porcentaje de muertes atribuibles a defectos genéticos ha subido desde un 16,5 % en 1914 a 50 % en 1976 en hospitales deInglaterra. Del mismo modo la mortalidad por estos defectos a pasado a ser preponderante en todos los países mejor desarrollados, incluyendo Chile. 
Aunque puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que en países del hemisferio norte los progresos en diagnóstico prenatal han disminuido la frecuencia de su aparición, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de aborto.
Porúltimo su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontáneos ya que se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genéticos. 
Algunas definiciones simples :

Congénito se dice de una condición que está presente al nacer. Esto puede o no ser genético. Por ejemplo un niño con infección congénita por citomegalovirus,...