Niemann pick

fidélitas
UNIVERSIDAD

CURSO: METODOLOGÍA DE LA INVESTIGACIÓN

TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
sometida a consideración de la profesora Dannia Carr Hodgson

EFECTOS FÍSICOS DE LA ENFERMEDAD NIEMANN PICK TIPO C EN MUJERES ENTRE LOS 12 Y 15 AÑOS DE LA ZONA DE TIBÁS

AUTORES: BRUNO CASTILLO
LAURA LOPÉZ
MÓNICA VILLALOBOS GUTIÉRREZ

San José, Costa Rica
Febrero, 2012

CAPÍTULO IPLATEAMIENTO DEL PROBLEMA Y OBJETIVOS

CAPÍTULO I
1.1 Planteamiento del problema
1.1.1Antecedentes del problema
El lenguaje de los genes es altamente complejo y los esfuerzos actuales se centran en aprender a comprender este lenguaje y en desarrollar tecnologías que nos permitan abordarlo de la forma más rápida, económica y eficaz posibles. El diagnóstico de las enfermedades hereditarias no dependeúnicamente del conocimiento de los genes y su composición, sino también del conocimiento de tecnologías adecuadas que permitan abordar su estudio de forma fiable. De esta forma, se conseguirá que lo que hoy es aplicable sólo para algunos genes, llegue a ser una realidad para su totalidad. La enfermedad de Niemann-Pick, consiste, en algunas mutaciones genéticas específicas, concretamente se tratade un déficit de la enzima esfingomielinasa, la cual se encarga de catalizar la ruptura de los enlaces fosfodiéster, enlaces que a su vez se caracterizan por ser los responsables del esqueleto de ADN y ARN. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en las células, particularmente en las células de órganos importantes comoel hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B, C y D. Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no comprometer el sistema nervioso central y el aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la lactancia hasta la adultez. Los niños que la padecen muerenprecozmente en los tres primeros años de vida.
1.1.2 Problematización
La enfermedad Niemann Pick presenta ciertos problemas a lo largo de su desarrollo, como cual es la causa de la enfermedad, si se requiere una alimentación especial para la persona que la padece, si se desarrollan problemas en el movimiento de las articulaciones, que tipo de limitaciones se presentan que afectan su estilo devida, si se desarrolla alguna perdida de los sentidos, si se presentan dificultades para aprender, que declinaciones intelectuales existen, cuales son los órganos que se ven afectados por esta enfermedad, que medicamentos se requieren, si son accesibles o fáciles de conseguir, que tratamientos se deben realizar, conocer si existe una cura total de dicha enfermedad, ver qué probabilidades hay deque los tratamientos no funcionen a la persona que se le aplica, conocer si los síntomas pueden variar, si se generan otras enfermedades a partir de esa, cual es el proceso de la detección de la enfermedad y que estudios se deben realizar, verificar si existe tratamiento para este tipo de enfermedad en nuestro país, que tipos de cuidados se deben mantener para las personas que padecen de laenfermedad, si se presenta en cualquier edad, si es progresiva y si se puede detectar la enfermedad tiempo antes de que se presenten los síntomas.

1.1.3Justificación
La enfermedad Niemann-Pick tipo C es una afección genética de carácter hereditario que afecta principalmente a aquellas personas que se encuentran entre el proceso de niñez y adolescencia, es decir entre los 9 y 15 años de edad .
Eldesarrollo de una investigación sobre el tipo C de dicha enfermedad podría contribuir ampliamente o abriría una ventana a mostrar a la población los efectos de esta enfermedad tanto es los pacientes como en el núcleo familiar y social, o bien alertar a los ciudadanos sobre la existencia de esta enfermedad.
El conocimiento sobre la sintomatología y el origen de esta enfermedad puede favorecer...