niño

Síndrome de Pierre Robin
Sinónimos
también conocido como Catel Manzke

Síndrome palatodigital tipo.
Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Pierre Robin con Hiperfalangia y Clinodactilia

Descripción

El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicasfaciales clásicas asociadas al síndrome de Pierre Robin; manifiestas desde el nacimiento. Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. Todo ello puede desembocar en una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte.
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Causas

Este síndrome resulta de unaalteración en el desarrollo fetal, tanto a nivel de los dedos, como a nivel del quinto arco branquial, de donde derivan las diferentes estructuras afectadas en el síndrome de Pierre Robin: mandíbula, lengua y paladar. Se desconocen las causas específicas de este síndrome, pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos. La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma esporádica,sin antecedentes familiares previos.
Características clínicas

Vamos a dividirlas en relación a su frecuencia de aparición
Características muy frecuentes:

Desviación cubital de los dedos
Fisura palatina: cierre incompleto del paladar
Glosoptosis: caída de la lengua hacia atrás
Anomalías de los metacarpos

Características frecuentes

Retrognatia/micrognatia:mandíbula anormalmente pequeña y retraida
Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos, comúnmente en dedos índice y meñique.
Cuello corto
Alteraciones cardiacas: comunicación interauricular, comunicación interventricular
Infecciones respiratorias crónicas
Oreja redonda
Orejas en rotación posterior
Talla pequeña / enanismo

Característicasocasionales

Camptodactilia de uno o dos dedos: deformidad en flexión de una de las articulaciones entre las falanges.
Mejillas prominentes
Pectus excavatum
Solapamiento de dedos
Uñas ausentes / pequeñas (manos)
Hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio
Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de lasmanos).

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Complicaciones del Síndrome de Pierre Robin

La posición posterior de la lengua puede provocar episodios de ahogamiento, dificultades en la alimentación y dificultades respiratorias, en especial cuando la persona está dormida. Algunas de estas complicaciones en la alimentación y la respiración pueden dificultar la ganancia de peso normal.

Algunas veces puede sernecesario propiciar una alimentación por sonda nasogástrica (alimentación a través de un tubo) para evitar el ahogamiento.
Dificultad respiratoria que ocasiona una disminución del oxígeno en la sangre y daño cerebral.
Hipertensión pulmonar.
Insuficiencia cardiaca congestiva.
Otitis medias de repetición.
Muerte.

Diagnóstico

El examen físico es generalmente suficiente paradiagnosticar esta condición y una consulta con un genetista puede ayudar a descartar otras anomalías y síndromes asociados.
Tratamiento

El tratamiento de este síndrome está encaminado a evitar las posibles complicaciones que pueden aparecer.

Los bebés deben mantener la pronación (con la cara hacia abajo), lo cual permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener las víasrespiratorias permeables. Estos problemas disminuyen en los primeros años, a medida que la mandíbula inferior crece y toma un tamaño más normal.

En casos moderados, el paciente requiere la colocación de una vía nasofaríngea (un tubo colocado a través de la nariz y de la vía respiratoria) para evitar la obstrucción de la vía aérea. En los casos severos, se recomienda una intervención...