Niños Con Sindroe Dawn

LOS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN
Definición | características | Métodos de detección |
El Síndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave.- | *Labios: a menudo tiene la boca abierta y se mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y las amígdalas muygrandes.*Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, a partir de los dos años tiene su aspecto característico con papilas linguales muy desarrolladas.*Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.* Voz: la mucosa es engrosada y fibrótica.* Su articulacióndifícil.*Nariz: suele ser ancha y rectangular.*Ojos: presentan un pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos.* Orejas: tienen una configuración extraña, están poco desarrolladas, a veces son pequeñas y su borde superior se encuentra con frecuencia plegado, los conductos auditivos son estrechos.*Cuello: suele ser corto y ancho.*Cráneo: es pequeño, su parte posterior está ligeramente achatada, laszonas blandas del cráneo son más amplias y tardan más en cerrarse.-Extremidades: tiene por lo general un aspecto normal, sus brazos y piernas son cortos en relación con el resto del cuerpo.*Manos: en las palmas de las manos muestran un único pliegue, con dedo cortos que se curvan hacia adentro.* Pies: las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta los dos primeros dedos, laseparación entre el primer y el segundo dedo es superior a lo normal.*Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.- | Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear:* La Amniocentesis consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto humano en el interior del útero. Las células fetales que se obtienen de este líquido secultivan en un laboratorio para descartar la presencia de anomalías cromosómicas, defectos enzimáticos, o alteraciones del crecimiento del feto. Esta técnica suele practicarse durante el cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que se sospeche que puedan existir anomalías hereditarias en los padres, cuando la edad de la embarazada pueda predisponer al feto a padecer anomalías genéticas, o cuandola mujer haya sufrido una exposición a sustancias que pueden dañar el desarrollo del feto. |

Tipos de síndrome | Lenguaje | Tratamientos y rehabilitación |
*TRISOMÍA 21: La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normaldel genoma humano) en todas sus células. Se deriva de un error en la división celular del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Síndrome de Down.-*TRASLOCACIÓN: parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro, o sea que parte de su material genético está fuera de su lugar normal. Esta alteración ocurre en un 4% de los casos con estesíndrome, por lo tanto el niño con esta patología tiene exceso de material cromosómico 21.-*MOSAICISMO: Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado.- Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas. | *El lenguaje es el problema que más angustia a las familias por sucomplejidad y por lo tanto requiere mayor atención.*El habla no es un fenómeno unitario, en él intervienen la respiración, la fonación, la articulación, el ritmo, la audición por lo tanto se debe empezar con una reeducación adecuada lo más temprana posible.-*La comprensión verbal parece ser mayor que la posibilidad de expresión debido a la lentitud de las respuestas y a las dificultades de...