No Hago Nada(Vago)

Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas

Enfermedad de Hartnup
Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal deaminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal.
Se presentan en esta enfermedad caracteristicas como ataxiacerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja.
Síntomas
* Erupción cutánea usualmente por exposición al sol
* Episodios muy espaciados de falta decoordinación en los movimientos (rara vez)
* Cambios en el estado de ánimo y enfermedad siquiátrica (rara vez)
* Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal
Tratamiento
* Evitarexposición al sol sin el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
* Tratamiento psiquiátrico
* Dieta alta en proteínas.
Enfermedad de la Gota
Afecta a lasarticulaciones y está provocada por una concentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicos que conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por la vía de síntesisde novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de urato sódico en las articulaciones y también en los túbulos renales.
Formas de presentación
* Hiperuricemia asintomática.
*Artritis gotosa aguda.
* Período intercrítico.
* Gota tofácea crónica.
* Gota renal o urolitiásica.

Tratamiento de la gota
Depende de la situación. La Gota puede provocar:
* Cuadro deartritis aguda, por el cual será necesario aliviar el dolor con algún antiinflamatorio. En ocasiones se requiere de la aplicación intraarticular de triamcinolona o algún otro corticoide.
* Gota esrecurrente (repetitiva) es necesario mantener por un largo periodo (1 año) colchicina a fin de evitar las recurrencias.
* Finalmente como necesitamos reducir los niveles de ácido úrico debe...