No Hay Tarea

Universidad Autónoma del Estado de México

Facultad de medicina

Licenciatura: Medico cirujano

1. Defina cariotipo

Disposición ordenada de los cromosomas por tamaño y forma. Ayuda aestablecer un diagnóstico.

2. Frecuencia de las anomalías cromosómicas

De un 20 – 50% en aborto de primer y segundo trimestre

3. Indicaciones clínicas para análisis cromosómicos➢ Niño con sospecha de algún síndrome cromosómico
➢ Malformación
➢ Retraso mental de origen desconocido
➢ Parejas infértiles, con abortos repetitivos
➢Antecedentes de cromosopatías por falta de caracteres sexuales secundarios
➢ Antecedentes familiares de alguna cromosopatía

4. Escriba los cariotipos humanos normales

46, XX y 46, XY
[pic]5. Mencione la utilidad de las técnicas de bandeo y los tipos de bandas

➢ Bandas Q o de quinacrina. Produce patrones específicos de bandas requiere de un microscopio de fluorescencia.
➢Bandas G o de giemsa. Se aplica la tinción de giemsa tras digerir parcialmente las proteínas cromosómicas con tripsina.
➢ Bandas R o reversas. Requieren tratamiento por calor y en ellas se invierte elpatrón normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G.
➢ Bandas C y NOR. Tiñen regiones específicas del cromosoma; las bandas C tiñen las heterocromatina constitutiva que esta cerca delcentrómero; las bandas NOR tiñen los satélites y tallo de los cromosomas acrocéntricos.
➢ Bandas de alta resolución. La tinción es en cromosomas en profase o metafase precoz (prometafase) antes deque inicien la condensación máxima. Hay un aumento en el número de bandas que permite detectar anomalías menos obvias.

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6. En que consiste el FISH(hibridación in situ con fluorescencia) y su utilidad

Es una técnica empleada en la que un fragmento marcado de DNA específico de un cromosoma (sonda) se expone a cromosomas desnaturalizados...