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Páginas: 5 (1025 palabras)
Publicado: 17 de junio de 2013
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías. Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca.
CAUSAS DE LAS ANOMALÍASCROMOSÓMICAS
Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES
Síndrome de Prader-Willi,Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
El síndrome de Down (trisonomía 21)
Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta yotras trisomías aumenta con la edad de la madre.
Causas
Poseer una copia extra del cromosoma 21
Características
Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Lasmanos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del esófago) son relativamente comunes. Laobstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.
El síndrome de Marfan
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este produce cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de los huesoslargos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como de araña (aranodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la espina
Síndrome de nevo de células basales
Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas, la piel, elsistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandíbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cáncer de piel
Causas
Se hereda como una característica autosómica dominante.
Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilarsuperior e inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontáneas de la mandíbula., Anomalías en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso están: la ceguera, convulsiones
Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los defectos en eliris.
Síndrome de Apert
Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del cráneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y...
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías. Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca.
CAUSAS DE LAS ANOMALÍASCROMOSÓMICAS
Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES
Síndrome de Prader-Willi,Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
El síndrome de Down (trisonomía 21)
Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta yotras trisomías aumenta con la edad de la madre.
Causas
Poseer una copia extra del cromosoma 21
Características
Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Lasmanos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del esófago) son relativamente comunes. Laobstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.
El síndrome de Marfan
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este produce cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de los huesoslargos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como de araña (aranodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la espina
Síndrome de nevo de células basales
Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas, la piel, elsistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandíbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cáncer de piel
Causas
Se hereda como una característica autosómica dominante.
Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilarsuperior e inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontáneas de la mandíbula., Anomalías en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso están: la ceguera, convulsiones
Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los defectos en eliris.
Síndrome de Apert
Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del cráneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y...
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