No Se Sabe

RESUMEN
El cáncer de riñón es la décima causa más común de muerte por cáncer. Esta revisión analiza las características de los síndromes hereditarios más frecuentes asociados a un subtipohistológico de tumor renal específico, su prevalencia y penetrancia, test genéticos disponibles y programas de cribado/detección precoz y tratamiento recomendados.
En el síndrome de Von Hippel-Lindau un 40% delos pacientes desarrollan carcinoma renal de células claras bilateral y multifocal. También son frecuentes el hemangioblastoma del SNC o retina, feocromocitomas y tumores del saco endolinfático. Sehan descrito cuatro fenotipos clásicos de VHL en función de la mutación y un diferente riesgo de feocromocitoma o carcinoma de células renales. Se puede realizar test genético de diagnóstico deconfirmación, diagnóstico prenatal o preimplantación. El cáncer papilar renal hereditario tiene múltiples carcinomas papilares bilaterales de subtipo histológico 1. El gen asociado es el proto-oncogen c-met.El síndrome de Birt-Hogg-Dubé por mutaciones en el gen FLCN combina múltiples tumores renales bilaterales de tipo oncocitoma, carcinoma cromófobo, tumor híbrido oncocítico y una minoría carcinoma decélulas claras renales. Se asocia a fibrofoliculomas cutáneos, quistes de pulmón y neumotórax espontáneo. Histológicamente, hay lesiones iniciales de oncocitosis o híbridos oncocíticos excepcionalesfuera del síndrome hereditario.
La leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales por mutaciones del gen fumarato hidratasa tiene en un 15% de los pacientes un agresivo carcinoma papilar tipo2, en un 75% leiomiomas cutáneos múltiples y en 100% leiomiomas uterinos. En el estudio histopatológico se observan unos macronúcleolos eosinófilos característicos.
La Esclerosis tuberosa es uno delos síndromes hereditarios más frecuentes asociado a angiomiolipoma (70% de afectados), quistes renales, oncocitoma o carcinoma renal de células claras.
Gen: VHL es el único gen asociado con el...