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Síndrome de Apert
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.
Causas
El síndromede Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso paraque su hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor decrecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.

Síntomas
•Cierreprematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
•Infecciones frecuentes del oído.
•Fusión o unión marcada del segundo, tercero ycuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
•Hipoacusia.
•Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
•Desarrollo intelectual posiblemente lento(varía de una persona a otra).
•Ojos prominentes o abultados.
•Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
•Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
•Baja estatura.
•Fusión o unión de losdedos de los pies.
Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies delsíndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:

•Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
•Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)•Síndrome de Pfeiffer
•Síndrome de Saethre-Chotzen
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Se tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar...