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GLOSARIO.

Genética. Es una disciplina de la biología, es la ciencia de la herencia y la variación en los seres vivos.
Genética Clínica. Parte de la genética que estudia las alteracioneshereditarias e investiga los posibles factores hereditarios que pueden influir en la aparición de cualquier enfermedad.
Genética de la herencia. Es la transmisión a través del material genético contenidoen el núcleo celular, de las características anatómicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de uno o de los dos padres.
Herencia. Es el conjunto decaracteres fenotípicos y del genoma que transmite un individuo a la descendencia.
Genotipo. Es el contenido genoma específico de un individuo, en forma de ADN. Puede definirse como el conjunto degenes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.
Fenotipo. Expresión del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos comoconductuales.
Carácter.
Gen. Es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis deuna macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.
Genoma humano. La secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cadacélula humana diploide.
Locus. Es una posición fija sobre un cromosoma, como la posición de un gen o de un biomarcador (marcador genético). Una variante de la secuencia de ADN en un determinadolocus se llama alelo.
Alelo. Es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de esegen.
Homocigoto. Significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman...