Nomenclatura de cromosomas normales
Páginas: 8 (1919 palabras)
Publicado: 5 de noviembre de 2013
Nomenclatura para cromosomas normales y aberraciones cromosómicas constitucionales
(documento basado sobre la ISCN 1995, an International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
Cariotipo: arreglo sistematizado de los cromosomas. Se estudia usualmente en la metafase celular.
Número y morfología de los cromosomas
Técnicas sin bandeo:
Cuando se construye el cariotipolos autosomas se numeran del 1 al 22 en orden decreciente de tamaño y los cromosomas sexuales se llaman X e Y. Los símbolos p y q designan el brazo corto y largo de cada cromosoma. Cuando los cromosomas se tiñen mediante técnicas que no producen bandas, se pueden ordenar en 7 grupos claramente diferentes por su tamaño y la posición del centrómero:
Grupo 1-3 (A): cromosomas grandes, que sedistinguen entre sí por su tamaño y la posición del centrómero.
Grupo 4-5 (B): submetacéntricos grandes, difíciles de distinguir entre sí.
Grupo 6-12-X (C): de tamaño mediano, difíciles de distinguir entre sí.
Grupo 13-15 (D): acrocéntricos de tamaño mediano, con satélites.
Grupo 16-18 (E): relativamente cortos metacéntricos (Nº 16) o submetacéntricos (Nos. 17 y 18).
Grupo 19-20 (F):metacéntricos cortos.
Grupo 21-22-Y (G): acrocéntricos cortos con satélites (el cromosoma Y es de tamaño similar pero no tiene satélites).
Técnicas de bandeo cromosómico:
Producen patrones de bandas en los cromosomas metafásicos.
Banda: parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de los segmentos adyacentes, por aparecer más clara o más oscura con una o más técnicas debandeo. Las bandas que se tiñen oscuras con un método, pueden aparecer claras con otro.
Tipos de bandas
Cromatina del X y del Y: los cromosomas X inactivos , así como los cromosomas Y, pueden mediante tinciones adecuadas, verse como corpúsculos bien definidos en el núcleo en interfase. Es lo que se conoce como cromatina del X y cromatina del Y.
Interpretación de las bandascromosómicas:
Las técnicas de bandeo fluorescente, permitieron la completa individualización de los cromosomas humanos, y se pudo comprobar que el cromosoma 21 asociado al síndrome de Down, en realidad es más pequeño que el 22, pero ambos mantuvieron el número que primitivamente se les había asignado.
Cada cromosoma en las células somáticas humanas está formado por una serie de bandascontinuas. Las bandas se ubican en regiones a lo largo de los brazos cromosómicos y las regiones tienen límites definidos que pueden ser los extremos de los brazos, los centrómeros y ciertas bandas.
Las regiones y las bandas se numeran desde el centrómero hacia el telómero del brazo correspondiente. Una banda considerada como límite pertenece en su totalidad a la región distal a ese límite y es labanda 1 de esa región. Para definir una banda en particular se requiere: número del cromosoma, símbolo del brazo, número de la región y número de la banda dentro de la región. Ej.: 1p33 indica banda 3, de la región 3, del brazo corto del cromosoma 1.
La coincidencia de los patrones observados con bandeo Q ,G y R , permitió la construcción de un diagrama único representativo de las tres técnicas.Las técnicas de bandeo de alta resolución permiten descubrir sub-bandas y éstas también se nombran con un número (creciente de centrómero a telómero) que se coloca después de un punto decimal que sigue al número de la banda. Ej.: 1p33.1 indica sub-banda 1, de la banda 3, de la región 3, del brazo corto del cromosoma 1.
Nomenclatura:
En la descripción del cariotipo (fórmulacromosómica), se registra el número de cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma, luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los autosomas, éstas se escriben a continuación, luego de otra coma.
Ejemplos:
46,XX cariotipo femenino normal.
46,XY cariotipo masculino normal.
Aberraciones numéricas:
Son aquellas...
(documento basado sobre la ISCN 1995, an International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
Cariotipo: arreglo sistematizado de los cromosomas. Se estudia usualmente en la metafase celular.
Número y morfología de los cromosomas
Técnicas sin bandeo:
Cuando se construye el cariotipolos autosomas se numeran del 1 al 22 en orden decreciente de tamaño y los cromosomas sexuales se llaman X e Y. Los símbolos p y q designan el brazo corto y largo de cada cromosoma. Cuando los cromosomas se tiñen mediante técnicas que no producen bandas, se pueden ordenar en 7 grupos claramente diferentes por su tamaño y la posición del centrómero:
Grupo 1-3 (A): cromosomas grandes, que sedistinguen entre sí por su tamaño y la posición del centrómero.
Grupo 4-5 (B): submetacéntricos grandes, difíciles de distinguir entre sí.
Grupo 6-12-X (C): de tamaño mediano, difíciles de distinguir entre sí.
Grupo 13-15 (D): acrocéntricos de tamaño mediano, con satélites.
Grupo 16-18 (E): relativamente cortos metacéntricos (Nº 16) o submetacéntricos (Nos. 17 y 18).
Grupo 19-20 (F):metacéntricos cortos.
Grupo 21-22-Y (G): acrocéntricos cortos con satélites (el cromosoma Y es de tamaño similar pero no tiene satélites).
Técnicas de bandeo cromosómico:
Producen patrones de bandas en los cromosomas metafásicos.
Banda: parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de los segmentos adyacentes, por aparecer más clara o más oscura con una o más técnicas debandeo. Las bandas que se tiñen oscuras con un método, pueden aparecer claras con otro.
Tipos de bandas
Cromatina del X y del Y: los cromosomas X inactivos , así como los cromosomas Y, pueden mediante tinciones adecuadas, verse como corpúsculos bien definidos en el núcleo en interfase. Es lo que se conoce como cromatina del X y cromatina del Y.
Interpretación de las bandascromosómicas:
Las técnicas de bandeo fluorescente, permitieron la completa individualización de los cromosomas humanos, y se pudo comprobar que el cromosoma 21 asociado al síndrome de Down, en realidad es más pequeño que el 22, pero ambos mantuvieron el número que primitivamente se les había asignado.
Cada cromosoma en las células somáticas humanas está formado por una serie de bandascontinuas. Las bandas se ubican en regiones a lo largo de los brazos cromosómicos y las regiones tienen límites definidos que pueden ser los extremos de los brazos, los centrómeros y ciertas bandas.
Las regiones y las bandas se numeran desde el centrómero hacia el telómero del brazo correspondiente. Una banda considerada como límite pertenece en su totalidad a la región distal a ese límite y es labanda 1 de esa región. Para definir una banda en particular se requiere: número del cromosoma, símbolo del brazo, número de la región y número de la banda dentro de la región. Ej.: 1p33 indica banda 3, de la región 3, del brazo corto del cromosoma 1.
La coincidencia de los patrones observados con bandeo Q ,G y R , permitió la construcción de un diagrama único representativo de las tres técnicas.Las técnicas de bandeo de alta resolución permiten descubrir sub-bandas y éstas también se nombran con un número (creciente de centrómero a telómero) que se coloca después de un punto decimal que sigue al número de la banda. Ej.: 1p33.1 indica sub-banda 1, de la banda 3, de la región 3, del brazo corto del cromosoma 1.
Nomenclatura:
En la descripción del cariotipo (fórmulacromosómica), se registra el número de cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma, luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los autosomas, éstas se escriben a continuación, luego de otra coma.
Ejemplos:
46,XX cariotipo femenino normal.
46,XY cariotipo masculino normal.
Aberraciones numéricas:
Son aquellas...
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