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 Anomalías cromosómicas más comunes
El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1,000 bebés nacidos con vida. El riesgo de quese produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1,250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 paramujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.
Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. Lamayoría de ellos tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversasactividades infantiles. Los bebés también pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menoscomunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5,000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimientofísicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida.
Uno de los 23 pares de cromosomas humanos se conoce como cromosomas sexuales. Entre las anomalíascromosómicas más comunes se encuentran las que tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varonesun cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos,problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.
El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a...