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TERAPIA GÉNICA
Un poco de historia.
En 1900 las leyes de la transmisión de los rasgos hereditarios establecidas en 1865 por Gregory Mendel, fueron redescubiertas por Hugo de Vries, Karl Correns y Eric Tschermak.
La palabra “GEN” fue propuesta por Wilhelm Johannsen . En 1920 Thomas Hunt Morgan, demuestra que los genes están localizados en los cromosomas.
El descubrimiento de la estructuradel ADN por James Watson, Francis Crick y Rosalind Franklin en 1953, trajo consigo muchos avances, en diferentes campos de las ciencias, como la medicina.
En febrero de 2001, los científicos de la empresa Celera Genomics y del Proyecto III Genoma Humano (consorcio público de investigación) informan que el número de genes del genoma humano es seguramente de 30,000.
El descubrimiento del prión,agente infeccioso sin ADN, ha contribuido también a hacer más frágil el edificio conceptual sobre el papel del ADN y del gen.
Un prion es un tipo de proteína patógena (es decir, una molécula compleja que induce enfermedades), la cual tiene alterada su estructura secundaria, teniendo un incorrecto plegamiento de su estructura terciaria, a diferencia del resto de los agentes infecciosos (virus,bacterias, hongos, etc...), que contienen ácidos nucleicos (ya sea ADN, el ARN, o ambos), un prión sólo está compuesto por aminoácidos y no presenta material genético.
El prión, palabra acuñada en 1982 por Stanley B. Prusiner al investigar una serie de enfermedades de carácter crónico e irreversibles que afectaban al sistema nervioso central, es un acrónimo inglés derivado de las palabras proteína einfección. Los priones son los responsables de las encefalopatía espongiforme bovina (EEB, también conocida como "enfermedad de las vacas locas") en el ganado y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en humanos. Dichas proteínas mutadas forman agregados supramoleculares y son patógenas con plegamientos anómalos ricos en láminas beta, y autoreproducibles.
Los priones se propagan mediante latransmisión de proteínas anómalas con mal plegamiento. Cuando un prión entra en un organismo sano, actúa sobre la forma normal del mismo tipo de proteína existente en el organismo, modificándola y convirtiéndola en prión. Estos priones recién formados pueden pasar a convertir más proteínas, provocando una reacción en cadena que produce grandes cantidades de la proteína prión.
Hay que tener en cuentaque la propagación del prión depende de la presencia de la proteína normalmente plegada en la que los priones pueden inducir plegamiento. Los organismos que no expresan la forma normal de la proteína priónica no pueden desarrollar o transmitir la enfermedad.
Hoy en día los estudios se basan en la proteómica o estudio de las proteínas, pero este trabajo es más complejo debido a la fragilidad y lacomplejidad tridimensional de estas biomoléculas.
El ADN sirve para el diagnóstico de enfermedades hereditarias, para el estudio de la predisposición a enfermedades, para el estudio de migraciones humanas, en la reconstrucción de árboles genealógicos, en la búsqueda de huellas genéticas en las investigaciones de criminales y en la determinación de la paternidad.
Las técnicas del ADNrecombinante han permitido la producción de muchos medicamentos en microorganismos modificados por ingeniería genética, es decir transferencia de genes, por ejemplo:
la hormona de crecimiento humano.

la insulina.

el factor antihemofílico (El factor VIII de coagulación, también llamado factor anti-hemofílico A, es una glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo. Las personas que nacen condéficit del factor VIII o que adquieren este déficit con el tiempo mediante la formación de anticuerpos que lo inactivan, necesitan la administración de factor VIII en determinadas situaciones (antes de una cirugía, tras heridas o hemorragias graves). El factor VIII que se utiliza en estos casos se extrae unas veces del plasma humano y otras veces es modificado genéticamente a partir de proteínas...