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Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca unaacumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

¿Qué es?
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar lagalactosa en glucosa. La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. Lagalactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
Síntomas
La sintomatología y su intensidad está determinada por el tipo de deficiencia enzimática que sepresente.
Deficiencia de galactoquinasa (GALK). Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino. No hay afectación de hígado, riñones o cerebro.Aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria.
Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemiaclásica. En ambos casos se produce una acumulación de UDP-Galactosa y Galactosa 1-fosfato.
Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Se presentan letargo, rechazo al alimento ymanifestaciones tóxicas generales, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa, galactitol ygalactosa 1-fosfato en los tejidos. Aumento de galactosa y galactitol en plasma, galactosuria e hiperaminoaciduria.
Tratamiento
El tratamiento consiste en:
• Eliminar toda administración de lagalactosa en la dieta. Esta se encuentra principalmente contenida en la leche.
• Se recomienda la administración de leche con proteínas a base de soja.

¿Por qué se presenta?
Esta enfermedad es...