Nose
Páginas: 5 (1036 palabras)
Publicado: 17 de octubre de 2011
Sin
drome de Marfan
El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón.
Incidencia y aspectos genéticos. La incidencia ha sido descrita entre1/3.000 y 1/20.000 habitantes2,5. El 70%-85% de los casos de Marfán clásico son hereditarios. Se ha informado de casos en todas las razas y grupos étnicos.
La herencia es autosómica dominante es un tipo de herencia, en la que un alelo de un gen (que determina un carácter biológico) se ubica en uno de los autosomas (cromosoma no determinante del sexo) proveniente de uno de los dos padres y además tienela característica de dominancia genética, pero con expresión variable. La falla de la detección puede estar dada por la marcada variabilidad clínica. Depende de la edad la aparición de manifestaciones clínicas y estas se van haciendo más complejas a mayor edad del paciente
Manifestaciones clínicas síndrome Marfán:
A: Talla alta con mayor envergadura
B: Cifosis.
C: Fasciatípica-dolicocefalia.
D: Aracnodactilia: dedos de manos y pies, son largos, delgados y curvados, asemejándose a las patas de una araña
E: Estrías atróficas: son lesiones en forma de bandas lineales, visibles en la superficie de la piel, que se produce como resultado de una rotura intradérmica limitada, por estiramiento.
F: Paladar ojival y dentadura aglutinada: alteración del paladar duro en los niñosconsistente en la elevación de su parte central con un marcado arqueamiento de las laterales, y trae como consecuencia que los dientes se enchuequen y se amontonen.
Cuadro clínico.
El diagnóstico se basa fundamentalmente en los hallazgos físicos. Existen 3 formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, con cuadros clínicos y pronósticos bien definidos:
a) Marfán neonatal.
b) Marfáninfantil.
c) Marfán clásico.
a. Marfán neonatal
Los casos reportados de marfan neotal no son muchos y se dan de forma esporádica, y los síntomas detectados en ecografías realizadas a mujeres embarazadas, específicamente en una ecocardiografía prenatal son: cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Al nacer, se evidencia alteraciones esqueléticas y de piel (extremidades largascon dedos finos, aspecto envejecido, piel laxa, hipotonía, alteraciones del tórax, contracturas en flexión, micrognatia) y cardiovasculares (insuficiencia mitral y tricuspídea severas, cardiomegalia, dilatación aórtica y pulmonar, arritmias, prolapso mitral y tricuspídea, aneurismas masivos de la aorta ascendente y descendente). La muerte ocurre en horas o días por insuficiencia cardíaca por lotanto se deduce que sus expectativas de vida son nulas.
b. Marfán infantil:
El marfan infantil fue dado a conocer después de un estudio que realizo Lipscomb en 40 niños menores de 16 años, con seguimiento de hasta 10 años a través de evaluación clínica y molecular. El marfan infantil se diferencia al neotal ya que los niños que sufren de este tipo de marfan si tienenexpectativas de vidas y los síntomas comienzan recién a aparecer en la edad de 3 años y la pubertad como se muestra en los siguientes datas arrojados por el estudio de Lipscomb:
* Alteraciones esqueléticas:
Aracnotelia: desde recién nadidos
Pie plano: desde 2 a 3 años
Alteraciones faciales: 3-4 años
Paladar ojival: 3-4 años
* Escoliosis:
Edad menor: 14 mesesEdad media: 3-6 años
Edad más frecuente: 10-14 años
* Deformidad torax:
Edad menor: 18 meses
Edad máxima: pubertad
Estos datos arrojan y comprueban el carácter evolutivo del síndrome según la edad, mientras que las lesiones cardiovasculares se presentan de manera a sintomática en el 55% de los...
drome de Marfan
El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón.
Incidencia y aspectos genéticos. La incidencia ha sido descrita entre1/3.000 y 1/20.000 habitantes2,5. El 70%-85% de los casos de Marfán clásico son hereditarios. Se ha informado de casos en todas las razas y grupos étnicos.
La herencia es autosómica dominante es un tipo de herencia, en la que un alelo de un gen (que determina un carácter biológico) se ubica en uno de los autosomas (cromosoma no determinante del sexo) proveniente de uno de los dos padres y además tienela característica de dominancia genética, pero con expresión variable. La falla de la detección puede estar dada por la marcada variabilidad clínica. Depende de la edad la aparición de manifestaciones clínicas y estas se van haciendo más complejas a mayor edad del paciente
Manifestaciones clínicas síndrome Marfán:
A: Talla alta con mayor envergadura
B: Cifosis.
C: Fasciatípica-dolicocefalia.
D: Aracnodactilia: dedos de manos y pies, son largos, delgados y curvados, asemejándose a las patas de una araña
E: Estrías atróficas: son lesiones en forma de bandas lineales, visibles en la superficie de la piel, que se produce como resultado de una rotura intradérmica limitada, por estiramiento.
F: Paladar ojival y dentadura aglutinada: alteración del paladar duro en los niñosconsistente en la elevación de su parte central con un marcado arqueamiento de las laterales, y trae como consecuencia que los dientes se enchuequen y se amontonen.
Cuadro clínico.
El diagnóstico se basa fundamentalmente en los hallazgos físicos. Existen 3 formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, con cuadros clínicos y pronósticos bien definidos:
a) Marfán neonatal.
b) Marfáninfantil.
c) Marfán clásico.
a. Marfán neonatal
Los casos reportados de marfan neotal no son muchos y se dan de forma esporádica, y los síntomas detectados en ecografías realizadas a mujeres embarazadas, específicamente en una ecocardiografía prenatal son: cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Al nacer, se evidencia alteraciones esqueléticas y de piel (extremidades largascon dedos finos, aspecto envejecido, piel laxa, hipotonía, alteraciones del tórax, contracturas en flexión, micrognatia) y cardiovasculares (insuficiencia mitral y tricuspídea severas, cardiomegalia, dilatación aórtica y pulmonar, arritmias, prolapso mitral y tricuspídea, aneurismas masivos de la aorta ascendente y descendente). La muerte ocurre en horas o días por insuficiencia cardíaca por lotanto se deduce que sus expectativas de vida son nulas.
b. Marfán infantil:
El marfan infantil fue dado a conocer después de un estudio que realizo Lipscomb en 40 niños menores de 16 años, con seguimiento de hasta 10 años a través de evaluación clínica y molecular. El marfan infantil se diferencia al neotal ya que los niños que sufren de este tipo de marfan si tienenexpectativas de vidas y los síntomas comienzan recién a aparecer en la edad de 3 años y la pubertad como se muestra en los siguientes datas arrojados por el estudio de Lipscomb:
* Alteraciones esqueléticas:
Aracnotelia: desde recién nadidos
Pie plano: desde 2 a 3 años
Alteraciones faciales: 3-4 años
Paladar ojival: 3-4 años
* Escoliosis:
Edad menor: 14 mesesEdad media: 3-6 años
Edad más frecuente: 10-14 años
* Deformidad torax:
Edad menor: 18 meses
Edad máxima: pubertad
Estos datos arrojan y comprueban el carácter evolutivo del síndrome según la edad, mientras que las lesiones cardiovasculares se presentan de manera a sintomática en el 55% de los...
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