Nose
Páginas: 7 (1733 palabras)
Publicado: 30 de julio de 2012
Introducción:
Podemos afirmar sin ninguna duda, que los principios de la genética son los mismos para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie eucarionte diploide. A pesar de esto los estudios genéticos que se pueden llevar a cabo en seres humanos; tienen restricciones que existen en otros eucariontes lo que juega aquí en contra es que importa mucho mas la éticay moral a la hora de tratar y experimentar con humanos; sino que en un primer momento se trata con animales plantas y etc.
En las últimas décadas sin embargo el conocimiento de la genética humana creció enormemente la citogenética y la molecular, permitieron perfeccionar métodos de diagnostico que hoy hacen posible confirmar la sospecha de enfermedad en personas con síntomas clínicos e inclusodetectar alelos afectados capaces de desencadenar la enfermedad en personas sanas o en portadores de ese alelos que a su vez pueden transmitirlo o no a su descendencia. También se pueden detectar afecciones genéticas en los fetos en desarrollo e identificar en recién nacidos patologías que pueden tratarse en una etapa muy temprana.
LAS ENFERMEDADES DE ORIGEN GENETICO:
En las enfermedadesgenéticas el DNA se encuentra alterado. Pueden distinguirse dos tipos de enfermedades de origen genético.
* Aquellas en las que la alteración del DNA está presente en todas las células del individuo y se transmite a la descendencia a través de la célula somática del individuo tiene su DNA alterado; en estos casos, la enfermedad no pasa a la siguiente generación.
* Las alteraciones genéticas omutaciones que pueden ocurrir tanto a nivel de los genes
Individuales como a nivel de los cromosomas e incluyen:
* Enfermedades cromosómicas
* Enfermedades mono génicas
* Enfermedades multifactoriales
Desarrollo:
Síndrome de Marfan:
Alteración Genética producida por la enfermedad:
El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, que es el que proporcionafuerza y flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo. Como consecuencia, este síndrome afecta a la mayoría de órganos y tejidos, sobre todo al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y la aorta, la arteria que distribuye la sangre desde corazón al resto del cuerpo.
Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen FBN1 que determina la formación de fibrilina-1, que es una proteína fundamentaldel tejido conectivo y suele encontrarse de manera abundante en los huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo o en la aorta.
Esta proteína junto con otras proteínas y moléculas determinan la formación de redes de microfibrillas que forman parte de la matriz extracelular de los tejidos y proporcionan fuerza y flexibilidad al tejido conectivo. Estas microfibrillas también contienen unasmoléculas llamadas factores de crecimiento que han de ser liberados en el momento adecuado para controlar el crecimiento y reparación de tejidos y órganos del cuerpo. Las mutaciones en este gen provocan que se produzca una cantidad reducida de fibrilina-1 o que sea defectuosa, lo que determina que las redes de microfibrillas no se formen correctamente y no se produzca una liberación adecuada delos factores de crecimiento causando los síntomas característicos de este trastorno.
Características:
El síndrome de Marfan se da a nivel mundial en 1 de cada 5.000 personas y afecta tanto a hombres como mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.
El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadasy con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
Los adultos con este trastorno pueden desarrollar apnea del sueño (pequeñas pausas en la...
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