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¿Cómo se determina genéticamente el sexo?
En el trabajo de Mendel, los cruzamientos recíprocos siempre daban resultados idénticos; no importaba, en general si el alelo dominante era contribución de un progenitor o del otro. Sin embargo, en algunos casos, el origen parental de un cromosoma es muy importante. Para comprender los tipos de herencia en los cuales el origen parental de un aleloresulta importante, es necesario considerar las formas en las cuales se determina el sexo en las diferentes especies.
En los mamíferos, el sexo de un individuo está determinado por un par especial de cromosomas, los cromosomas sexuales. Las hembras tienen dos cromosomas sexuales idénticos, llamados cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Aunque el cromosoma Y esmucho más pequeño que el cromosoma X, una pequeña parte de ambos cromosomas sexuales es homólogo. Como resultado, los cromosomas X y Y se emparejan durante la profase de la meiosis y se separan en la anafase I. Los demás cromosomas, que se presentan en pares con la misma apariencia en hembras que en machos, se llaman autosomas. Por ejemplo, el hombre presenta 22 pares de autosomas, que soncromosomas distintos a los cromosomas sexuales, más un cromosomas X y un cromosoma Y; las mujeres presentan 22 pares de autosomas más un par de cromosomas X.
La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen.
En los organismos en que los machos son XY y las hembras XX, el cromosoma sexual que porta elespermatozoide determina el sexo del producto. En la formación de los espermatozoides, los cromosomas sexuales se separan y cada espermatozoide recibe el cromosoma X o el cromosoma Y (más un miembro de cada par de autosomas). Los cromosomas también se segregan durante la formación de los óvulos, pero como las hembras tienen dos cromosomas X, cada óvulo recibe un cromosoma X (junto con un miembrode cada par de autosomas). Así, se produce un descendiente macho si un óvulo es fecundado por un espermatozoide que lleve un cromosoma Y y una hembra si es fecundado por un espermatozoide que lleve un cromosoma X.
¿Cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales?
Se dice que los genes que se encuentran en un cromosoma sexual y no en el otro están ligados a los cromosomas sexuales. Enmuchas especies de animales, el cromosoma Y porta solo algunos genes. En los seres humanos, el cromosoma Y tiene algunas docenas de genes (probablemente menos de 80), muchos de los cuales cumplen una función en la reproducción masculina. El gen ligado más conocido a un cromosoma Y es SRY, la región que determina el sexo en el cromosoma Y fue descubierta en 1990.
En la vida embrionaria, la acciónde este gen pone en movimiento toda la ruta de desarrollo masculina. En condiciones normales, SRY está ligado al sexo masculino en el cromosoma Y. En contraste con el pequeño cromosoma Y, el cromosoma X tiene un equivalente en el cromosoma Y, incluso en cuanto a rasgos que son tan importantes en ambos sexos como la visión cromática, coagulación de la sangre y ciertas proteínas estructurales de losmúsculos.
¿Qué efecto tiene en la herencia los genes ligados al cromosoma X? Como las hembras tienen dos cromosomas X, pueden ser homocigotas o heterocigotas para los genes del cromosoma X y se expresarán las relaciones de dominantes y recesivos entre los alelos. Por el contrario, los machos expresan completamente todos los alelos que tienen en su único cromosoma X, independientemente de quesean dominantes o recesivos.
Tomemos un ejemplo conocido: la ceguera a los colores rojo y verde. La ceguera al color está causada por alelos recesivos en cualquiera de dos genes situados en el cromosoma X. los alelos dominantes normales de estos genes (que los llamaremos C) codifican proteínas, gracias a las cuales un conjunto de células oculares para la visión cromática, llamadas conos, son más...