Nota periodistica biologia
25 de mayo
del2009
Monterrey, n. l.
México
Anomalías genéticas humanas
La fenilcetonuria los orígenes!!!!!
i
ntroducción. Este proyecto es de enseñanza y aprendizaje a través de larecopilación de información sobre la fenilcetonuria abarcando solo la información mas útil de este tema como a como manejar la enfermedad discriminando los alimentos que pueden ingerir y los que no.LA FENILCETONURIA
Es una enfermedad patología producida por una alteración en el metabolismo, es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzimafenilalanina hidroxilasa cuyo defecto causa que las personas no puedan metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina como consecuencia se incrementa en la sangre lo cual impide que el sistemanervioso central capte aminoácidos vitales para su adecuado desarrollo, provocando daños cerebrales irreversibles. Por eso es importante su detección temprana y el tratamiento adecuado, el trastorno nose identifica hasta después de nacido puesto que en el periodo intrauterino la fenilalanina es metabolizada por la madre.
Herencia
Como ya sabemos los genes se agrupan en pares, entonces paraheredar la PKU, el niño debe recibir dos genes PAH anormales (fenilalanina hidroxilasa) uno de cada padre. Cuando se tiene un gen PAH anormal se dice que es portador, los portadores no sufren efectoalguno por la presencia de este gen, pero cuando dos portadores se unen tienen un 25% de que un hijo nazca con los dos genes anormales provocando que nazca con PKU, el 50% de posibilidad de que le heredena sus hijos un gen anormal y uno normal provocando que también sean portadores y el 25% que le hereden su gen normal y que su hijo no sea portador ni padezca la enfermedad. Estas probabilidades soniguales en todos los embarazos.
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La forma de saber si un hijo tiene esta enfermedad es con una prueba en el talón donde se extrae unas gotas de sangre para ver la cantidad de fenilalanina y con...
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