Noticias Breves Sobre Gen

Identifican el gen que causa la miopía
La miopía es el trastorno más común del ojo humano y es, sobre todo, un rasgo hereditario. Además de ser un problema de salud pública, la miopía también conduce a una mayor incidencia de otros trastornos oculares, tales como el desprendimiento de retina, la degeneración macular y la aparición temprana de glaucoma y cataratas. A pesar de las décadas deintensa investigación, los genes específicos que conducen a la miopía se han mantenido esquivos.
El gen defectuoso se identificó en un estudio sobre miopía severa de inicio temprano, común en una determinada tribu de beduinos en el sur de Israel. Como parte de la investigación, y en colaboración con un grupo de investigadores de Finlandia, los estudios, mediante un modelo que utilizó células deinsectos, han demostrado que la mencionada mutación es perjudicial para la actividad enzimática del gen.
El gen LEPREL1 codifica una enzima esencial para la modificación final de colágeno en el ojo. En ausencia de la forma activa de esta enzima, el colágeno no se forma adecuadamente, haciendo que el globo ocular humano sea más largo de lo normal. Como consecuencia, los rayos de luz, al entrar en elglobo ocular, se centran en el frente de la retina y no en la retina misma, causando miopía.
Futuros estudios determinarán si LEPREL1, u otros genes relacionados, también desempeñan un papel importante en la génesis de la miopía en la población en general.
El grupo del profesor Birk ha descrito, hasta el momento, los mecanismos moleculares que conducen a más de 15 enfermedades humanas; estosresultados han sido aplicados en pruebas de detección masiva y programas de prevención.

Identifican dos genes implicados en aparición de esclerosis múltiple
Un equipo de investigación del Hospital Macarena de Sevilla, liderado por el neurólogo Guillermo Izquierdo, ha conseguido identificar dos genes que están implicados en el desarrollo de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedadneurodegenerativa que se produce cuando la mielina es dañada.
De hecho, se cree que existe una cierta predisposición genética para desarrollar esta enfermedad, aunque en combinación con algún agente exterior que desencadena posteriormente una respuesta inmunológica del propio organismo que daña a la mielina.
En declaraciones a Europa Press, Izquierdo ha detallado que su grupo de investigación ha conseguidohallar ahora, a través de un estudio en el que han intervenido 300 pacientes con EM, “dos genes que están implicados muy claramente en el desarrollo de esta enfermedad y un tercer gen que puede estarlo también”.
Además, ha resaltado que los dos genes relacionados ahora con la EM “tienen que ver con la inmunidad, es decir, que estamos hablando de genes que son muy lógicos que estén implicados enel EM”. Para tal fin, han contado con la empresa sevillana de biomedicina Neocodex, la cual cuenta con una de las plataformas mas completas de investigación genómica de España.
“Con el apoyo de Neocodex hemos conseguido realizar un GWAS, esto es, un rastreo o mapeo completo del genoma de todos los pacientes que tienen una enfermedad y lo hemos comparado con los genes de otra población (sana)”, hadetallado este especialista en el campo de la EM, quien ha aclarado que, “aunque esto ya lo han hecho muchos otros investigadores antes”, la diferencia ahora es que “nuestros 300 pacientes estamos muy bien fenotipados, es decir, sabemos muy bien que tienen EM y por eso hemos tenido más rentabilidad en el estudio”.
“Estos resultados tan buenos respondan probablemente a que hemos utilizados casosde pacientes muy claros de EM y a que hemos utilizado un marcador muy importante y que es casi específico de la enfermedad, como es la presencia de bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquideo”, ha ahondado.

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* El gen HLA B57 hace que el organismo fabrique un mayor número de las células más letales del...